Намалена или липсваща дейност на мускулите фосфорилазата

Намалена или липсваща дейност на мускулната фосфорилкиназа, представлява понижена или липсваща активност на този ензим. Гликоген фофорилказата катализира гликогенолизата.

Причини за намалена или липсваща дейност на мускулната фосфорлкиназа могат да са хромозомни аномалии, генетични дефекти, дефицит на миофосфорорилаза, вродени метаболитни нарушения, болест на съхранението на гликоген тип V с др.

Болест на съхранението на гликоген тип V е наследствено заболяване, което се свързва мутации в мускулната изоформа на гликоген фосфорилазата. Симптомите на болестта включват мускулна слабост, миалгия и липса на издържливост след физическо натоварване, произтичащи от ниски нива на глюкоза в мускулната тъкан. Други симптоми са наличие на амоняк, пикочна киселина и креатин киназа в повишени нива по време на тренировка, тъмна урина след упражнение, прогресивна мускулна слабост или загуба на мускулна маса в по-напреднала възраст и др.