Мукополизахаридоза, неуточнена МКБ E76.3

Мукополизахаридоза, неуточнена включва група от метаболитни нарушения, причинени от липса или неизправност на лизозомни ензими.

Тези ензими са необходими, за да разградят молекули, наречени глюкозаминогликани - дълги вериги от захарни въглехидрати във всяка от нашите клетки, които спомагат за изграждането на костите, хрущялите, сухожилията, роговица, кожата и съединителната тъкан.

При хората с мукополизахаридоза, неуточнена или не се произвежда достатъчно количество един от 11-те ензими, необходими да се съборят тези захарни вериги до по-прости молекули, или те произвеждат ензими, които не функционират правилно. С течение на времето тези гликозаминогликани се събират в клетките, кръвта и съединителната тъкан.

Резултатът е постоянно, прогресивно клетъчно увреждане, при което се засягат външния вид, физически възможности, органите и умственото развитие.

Съществуват различни видове мукополизахаридоза, неуточнена, които се раграничават трудно и са специфични. Голяма част от тях имат типична клинична симптоматика. 

За диагнозата мукополизахаридоза, неуточнена основно значение има клиничния преглед и изследването урина (излишък мукополизахариди се отделя в урината).

Ензимен анализ (изпитване на различни клетки или телесни течности в култура за ензимна недостатъчност) се използват за осигуряване окончателна диагноза мукополизахаридоза.

Пренатална диагностика се изразява  в извършване на амниоцентеза и хорионбиопсията може да се провери дали плода или носи копие на дефектния ген или е засегната с разстройство. Генетична консултация може да помогне на родителите, които имат фамилна обремененост за мукополизахаридоза.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

В момента няма лек за тези заболявания. Медицинската помощ е насочена към лечение на системни условия и подобряване на качеството на лицето на живот. Физикална терапия и ежедневното упражнение може да забави ставните проблеми и да подобри двигателната способност.

Ензимна заместителна терапия има съществено значение. Ензим-заместващата терапия е доказано полезна и води до намаляване на не-неврологичните симптоми и болка.

Костномозъчна трансплантация има ограничен успех при лечение на мукополизахаридозата.