Дефекти в разграждането на глюкопротеините МКБ E77.1

Дефекти в разграждането на глюкопротеините представляват заболявания, които са сравнително рядко срещани. Обикновено те се проявяват непосредствено след раждането или в годините след това.

Към тях принадлежат заболяванията аспартилглюкозаминурия, фукозидозата, муколипидоза тип 1 и маннозидоза.

Към дефекти в разграждането на глюкопротеините принадлежи заболяването аспартилглюкозаминурия.

Аспартилглюкозаминурия е много рядко вродено заболяване, което се наблюдава значително по-често при хора от финландски произход от колкото при хора с друг произход.

Причините за възникването на заболяването се дължат на вродена мутация. Болестта се развива поради недостатъчната активност на някои ензими, което от своя страна води до натрупване на метаболитни отпадъци в тялото.

Клинично заболяването се проявява в първите седмици след раждането и може да се изразява в дефекти засягащи лицето и черепа, засягане на очите и ЦНС. Наблюдават се чести инфекции, умствено и физическо изоставане, увисване на кожни участъци, херния.

Диагнозата аспартилглюкозаминурия се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания, изследване на урина.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на аспартилглюкозаминурия.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

Към дефекти в разграждането на глюкопротеините принадлежи заболяването фукозидоза.

Фукозидозата е заболяване, което се характеризира с ензимен дефицит и представлява рядко автозомно-рецесивна лизозомна болест.

Причината за заболяването е ензимен дефект. Ензимът катализира разцепването на L-фукоза.

Заболяването има две основни форми. Тип 1 формата започва на възраст между 3 и 18 месеца, а тип 2 формата започва на възраст между 12 и 24 месеца. Продължителността на живот при пациенти с тип 2 е по-голям от този на пациенти с тип 1.

Клинично заболяването се характеризира с деформации на лицето, скелетни аномалии, тежка умствена изостаналост, гърчове, увеличение на черния дроб, слезката и сърцето.

Диагнозата може да се определи чрез хроматографски анализ на фукозидозата в урината на пациенти.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на фукозидоза.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

Към дефекти в разграждането на глюкопротеините принадлежи заболяването муколипидоза тип 1.

Муколипидоза тип 1 е заболяване, което се дължи на ензимен дефект.

Причината за заболяването е пълното отсъствие на А, В и С фракции на бета-галактозидаза. Количеството на GM1 в главния мозък се увеличава до 30 пъти над нормата.

Патоанатомично се наблюдават следните промени.

Макроскопски се наблюдават промени в скелета, хепато- и спленомегалията.

Микроскопски се установява, че в черния дроб, слезката, костния мозък, лимфните възли, тимуса и епителните клетки на бъбречните каналчета се откриват характерните пенести клетки.

На електронна микроскопия се установява, че в невроните и олигодендроглиоцитите има натрупване на осмиофилни телца с ламеларен и зърнист строеж. В около ядреното пространство се виждат оптически плътни телца.

Клинично се характеризира с псевдогаргоилизъм, засягане на скелета, гръдния кош, умствена изостаналост, мускулна хипотония.

Диагнозата муколипидоза тип 1 се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на муколипидоза тип 1.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.

Към дефекти в разграждането на глюкопротеините принадлежи заболяването маннозидоза.

Маннозидоза е рядко срещано заболяване, което се среща предимно в детска възраст. Различават се алфа и бета маннозидоза.

Алфа маннозидоза е рядко автозомно-рецесивно лизозомно заболяване.

Алфа маннозидозата се характеризира с това, че при засегнатите пациенти ес наблюдават имунен дефицит, лицеви аномалии, скелетни промени, глухота и интелектуален дефицит. Първите симптоми могат да бъдат видими още при раждането. С възрастта и с напредването на болестта състоянието на засегнатите още повече се влошава.

Имунна недостатъчност през първите няколко десетилетия се изразява най-често с рецидивиращи инфекции. Сред скелетни аномалии са сколиоза (странично отклонение на гръбначния стълб) и деформация на гръдната кост. Аномалиите на лицето се изразяват в разширение на черепа, високо чело, закръглени вежди, седловиден нос, макроглосия (уголемен език), широко разположени зъби и леко кривогледство.

Бета маннозидоза е изключително рядко автозомно рецесивен лизозомно заболяване.

По същия начин, както при алфа маннозидозата при бета маннозидозата се наблюдаавт имунен дефицит (изразява се най-често с рецидивиращи инфекции), умствено изоставане, забавено езиково развитие, промени в скелета и загуба на слуха. Освен това, в някои случаи се наблюдаавт хипотония и припадъци.

Диагнозата маннозидозасе основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат клинична изява наподобвяща тази на маннозидоза.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.