Разстройства на обмяната на глюкопротеините МКБ E77

Разстройства на обмяната на гликопротеините са заболявания, които са сравнително рядко срещани.

Класификация:

• Дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими. Към тях спадат муколипидоза тип 2 и муколипидоза тип 3.
• Дефекти в разграждането на гликопротеините. Към тях принадлежат аспартилглюкозаминурия, фукозидоза, маннозидоза, муколипидоза тип 1.

Муколипидозите са заболявания, които представляват нещо средно между мукополизахаридозите и липидозите. Има различни видове муколипидози, които се различават по характера на ензимния дефект. Характерно за тях е засягането на нервната система, увреждане на вътрешните органи и скелета, както и амавротичната идиотия.

Към разстройства на обмяната на гликопротеините принадлежи дефекти в посттранслационната модификация на лизозомните ензими. Тук спадат муколипидоза тип 2 и муколипидоза тип 3.

• Муколипидоза тип 2.

Муколипидоза тип 2 е заболяване, което се е характерно предимно в детска възраст, затова се нарича още ювенилна форма.

Причината на муколипидоза тип 2 е ензимен дефект, засягащ В и С фракциите на бета-галактозидазата.

Патоанатомично макроскопски се наблюдават хепатомегалия и спленомегалия, както и промени в скелета, които засягат предимно поясните прешлени. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните, което се последства от глиоза.

Клинично заболяването се характеризира с прогресивно увреждане на функциите на централната нервна система.

• Муколипидоза тип 3.

Муколипидоза тип 3 е заболяване, което се е характерно предимно в по-напреднала възраст, затова се нарича още възрастова форма.

Причината на муколипидоза тип 3 е ензимен дефект.

Патоанатомично при този тип муколипидоза макроскопски се наблюдават увеличение на черния дроб и слезката, както и промени в скелета. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните. Посочените структури се засягат в различна степен.

Клинично тази форма на заболяването се характеризира със засягане в различна  степен на скелета, централната нервна система и вътрешните органи.

Към разстройства на обмяната на гликопротеините принадлежи дефекти в разграждането на глюкопротеините. Тук спадат партилглюкозаминурия, фукозидоза, маннозидоза, муколипидоза тип 1.

• Аспартилглюкозаминурия.

Аспартилглюкозаминурия е много рядко вродено заболяване, което се наблюдава в известна степен по-често при хора от финландски произход от колкото при хора с друг произход.

Причините за възникването на заболяването се дължат на вродена мутация. Болестта се развива поради недостатъчната активност на някои ензими, което от своя страна води до натрупване на метаболитни отпадъци в тялото.

Клинично заболяването се проявява в първите седмици след раждането и може да се изразява в дефекти засягащи лицето и черепа, засягане на очите и ЦНС. Наблюдават се чести инфекции, умствено и физическо изоставане, увисване на кожни участъци, херния.

• Фукозидоза.

Фукозидозата е заболяване, което се характеризира с ензимен дефицит и представлява рядко автозомно-рецесивна лизозомна болест.

Причината за заболяването е ензимен дефект. Ензимът катализира разцепването на L-фукоза.

Заболяването има две основни форми. Тип 1 формата започва на възраст между 3 и 18 месеца, а тип 2 формата започва на възраст между 12 и 24 месеца. Продължителността на живот при пациенти с тип 2 е по-голям от този на пациенти с тип 1.

Клинично заболяването се характеризира с деформации на лицето, скелетни аномалии, тежка умствена изостаналост, гърчове, увеличение на черния дроб, слезката и сърцето.

Диагнозата може да се определи чрез хроматографски анализ на fucosidosis в урината на пациенти.

• Муколипидоза тип 1.

Муколипидоза тип 1 е заболяване, което се дължи на ензимен дефект.

Причината за заболяването е пълното отсъствие на А, В и С фракции на бета-галактозидаза. Количеството на GM1 в главния мозък се увеличава до 30 пъти над нормата.

Патоанатомично макроскопски се наблюдават промени в скелета, хепато- и спленомегалията. Микроскопски се установява, че в черния дроб, слезката, костния мозък, лимфните възли, тимуса и епителните клетки на бъбречните каналчета се откриват характерните пенести клетки.

На електронна микроскопия се установява, че в невроните и олигодендроглиоцитите има натрупване на осмиофилни телца с ламеларен и зърнист строеж. В около ядреното пространство се виждат оптически плътни телца.

Клинично се характеризира с псевдогаргоилизъм, засягане на скелета, гръдния кош, умствена изостаналост, мускулна хипотония.