Разстройство на обмяната на глюкопротеините, неуточнено МКБ E77.9

Разстройства на обмяната на гликопротеините, неуточнено са заболявания, които са сравнително рядко срещани.

Към тях спадат муколипидоза тип 2 и муколипидоза тип 3, аспартилглюкозаминурия, фукозидоза, маннозидоза, муколипидоза тип 1.

Муколипидозите представляват заболявания, които представляват нещо средно между мукополизахаридозите и липидозите. Има различни видове муколипидози, които се различават по характера на ензимния дефект.

Към разстройства на обмяната на гликопротеините, неуточнено спадат муколипидоза тип 2 и муколипидоза тип 3.

1)Муколипидоза тип 2 е заболяване, което се е характерно предимно в детска възраст.

Причината за възникването на заболяването е ензимен дефект.

Патоанатомично макроскопски се наблюдават хепато-спленомегалия, промени в скелета. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните.

Клинично заболяването се характеризира с прогресивно увреждане на функциите на централната нервна система.

2)Муколипидоза тип 3 е заболяване, което се е характерно предимно в по-напреднала възраст.

Причината на муколипидоза тип 3 също е ензимен дефект.

Патоанатомично макроскопски се наблюдават хепато-спленомегалия, промени в скелета. Микроскопски се наблюдава засягане и увреждане на невроните.

Клинично заболяването се характеризира със засягане в различна  степен на скелета, централната нервна система и вътрешните органи.

Към разстройства на обмяната на гликопротеините, неуточнено приандлежат заболявания като аспартилглюкозаминурия, фукозидоза, маннозидоза, муколипидоза тип 1.

1)Аспартилглюкозаминурия е много рядко вродено заболяване.

Причините за възникването на заболяването е недостатъчната активност на някои ензими, което от своя страна води до натрупване на метаболитни отпадъци в тялото.

Клинично заболяването се характеризира с дефекти засягащи лицето и черепа, засягане на очите и ЦНС. Наблюдават се чести инфекции, умствено и физическо изоставане, увисване на кожни участъци, херния.

2)Фукозидозата представлява рядко автозомно-рецесивна лизозомна болест, която се характеризира с ензимен дефицит.

Причината за заболяването е ензимен дефект.

Заболяването има две основни форми. Тип 1 формата започва на възраст между 3 и 18 месеца, а тип 2 формата започва на възраст между 12 и 24 месеца. Продължителността на живот при пациенти с тип 2 е по-голям от този на пациенти с тип 1.

Клинично заболяването се характеризира с деформации на лицето, скелетни аномалии, тежка умствена изостаналост, гърчове, увеличение на черния дроб, слезката и сърцето.

3)Муколипидоза тип 1 е заболяване, което се дължи на ензимен дефект.

Причината за заболяването е пълното отсъствие на А, В и С фракции на бета-галактозидаза.

Патоанатомично макроскопски се наблюдават промени в скелета, хепато- и спленомегалията. Микроскопски в множество органи се установява наличие напенести клетки.

На електронна микроскопия се установява натрупване на осмиофилни телца с ламеларен и зърнист строеж.

Клинично се характеризира с псевдогаргоилизъм, засягане на скелета, гръдния кош, умствена изостаналост, мускулна хипотония.

Диагнозата се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания, изследване на урина.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична изява.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.