Други разстройства на обмяната на глюкопротеините МКБ E77.8

Други разстройства на обмяната на глюкопротеините представляват заболявания, които са сравнително рядко срещани.

Гликопротеини са протеини, които съдържат олигозахаридна верига (гликани), ковалентно свързана към полипептидна страничната верига.

Карбохидрата е свързан с протеин в ко-транслационни или пост-транслационни модификации. Този процес е известен като гликозилиране. Секретирани извънклетъчни протеини често са гликозилирани.

Гликопротеините често са много важни за интегрирането на мембранните протеини и имат съществена роля при взаимодействията клетка-клетка.

Обикновено тези заболявания се проявяват непосредствено след раждането или в годините след това.

Причината за възникването на други разстройства на обмяната на глюкопротеините са налични ензимни дефекти. Болестта се развива поради недостатъчната активност на някои ензими, което от своя страна води до натрупване на метаболитни отпадъци в тялото.

Клинично заболяванията от тази група се проявяват в първите седмици след раждането. Те обикновено се изразяват в дефекти засягащи опорни двигателната система, ЦНС и други вътрешни органи.

Диагнозата други разстройства на обмяната на глюкопротеините се основава на клиничните симптоми, пълна анамнеза и някои лабораторни изследвания, изследване на урина.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които имат подобна клинична изява.

Лечението на заболяването е трудно и задължително се осъществява от лекар специалист.