Симптоми и признаци при други разстройства на обмяната на глюкопротеините
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други разстройства на обмяната на глюкопротеините
- Повръщане
- Гадене
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Косопад
- Симптоми, свързани с кървене
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми на шията
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Некоординираност
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Мускулна атрофия
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Високо сводесто небце
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Психомоторно забавяне
- Фасцикулация
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Белодробно възпаление
- Слепота
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Нарушена координация и равновесие
- Повишено ниво на белтък в урината
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Промяна във формата на ушите
- Промени, свързани с костите
- Тромбоцитопения
- Почервеняване на кожата
- Лющеща се кожа
- Симианска (маймунска) линия
- Атрофия на зрителния нерв
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Дизартрия
- Оток
- Бъбречна недостатъчност
- Мускулни симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Хипогонадизъм
- Нарушения в равновесието
- Деформитет на черепа
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Недоразвитост
- Тромавост
- Кифосколиоза
- Периферна невропатия
- Мозъчна атрофия
- Потрепване на очите
- Груби лицеви черти
- Асцит
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Субстанции в урината
- Малък тестис
- Симптоми на инсулт
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Пигментозен ретинит
- Симптоми от зърната на гърдите
- Подути венци
- Дефект на ушите
- Птичи гърди
- Вродени ставни контрактури
- Остеопения
- Груби черти на лицето
- Хипогликемия
- Недоразвитие на малкия мозък
- Малкомозъчна атаксия
- Сърдечна недостатъчност
- Арефлексия
- Скелетни аномалии
- Образувание в черен дроб
- Спадане на клепачите
- Патешка походка
- Миопатия
- Дисморфични белези
- Инфекция на ушите
- Пес планус
- Обърнат нагоре нос
- Нарушение в движението на очите
- Неволно изпускане на изпражнения
- Залющена кожа
- Помътняване на роговицата
- Недостатъчно развити полови органи
- Чернодробна дисфункция
- Ретинална дегенерация
- Трудно зарастващи рани
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Коремен асцит
- Големи размери на фонтанелите
- Чернодробна стеатоза
- Тежка диария
- Инконтиненция на пикочния мехур
- Висок мост на носа
- Симптоми на венците
- Ихтиозис
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Невъзможност за затваряне на устата
- Кортикална атрофия
- Атетоза
- Тежка тромбоцитопения
- Намалена кожна пигментация
- Тежко психомоторно изоставяне
- Перикарден излив
- Леко забавяне на развитието
- Висока извивка на носа
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- По-бавно умствено развитие
- Повтарящи се бактериални инфекции
- Спазми при кърмачета
- Повтарящи се пневмонии
- Прогресивна сколиоза
- Прогресивно смаляване на главата
- Уголемено сърце (кардиомегалия)
- Протеин губещи ентеропатии
- Забавена нервна проводна скорост
- Кръвни нарушения
- Проминираща челюст
- Дълбока венозна тромбоза
- Повишено ниво на ензима креатин киназа
- Генерализиран едем
- Повишени серумни нива на креатин киназата
- Скъсяване на крайниците
- Лек лицев дисморфизъм
- Недоразвитие на мозъчния ствол при новородени
- Нарушено двигателно развитие
- Светла коса
- Прогресивна жълтеница
- Остеопения при деца
- Клонично-тоничен гърч
- Големи зъби
- Нарушен контрол на движенията на главата при новородени
- Намалена вентилация на белия дроб
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Аномалии в електроретинограмата
- Хипоалбуминемия
- Слаб смукателен рефлекс при новородени
- Проблеми с кръвосъсирването
- Повишено трансаминазно ниво
- Патологично съсирване на кръвта
- Изкривен нос
- Горночелюстна прогнатия
- Чернодробна недостатъчност в детска възраст
- Намаляване нивата на IgG
- Системна органна недостатъчност
- Многократни инфекции на кожата
- Заболявания, провокирани от раждането
- Тромбоемболия при деца
- Закъснало падане на пъпната връв
- Поликистоза на бъбреците
- Метафизни увреждания
- Силно намаляване на мускулния тонус
- Патологично екстровертно поведение
- Ниско серумно ниво на фактор IX
- Ниско серумно ниво на фактор XI
- Ниско серумно ниво на антитромбин
- Хипертрофия на венеца
- Ниско серумно ниво на протеин С
- Ниско серумно ниво на протеин S
- Кистозно бъбречно заболяване
- Деформирани уши при деца
- Дебел череп
- Понижен имунитет при деца
- Ниски нива на полови хормони при момичета в тийнейджърска възраст
- Хипокетонемична хипогликемия
- Необичайно местоположение на ушите
- Загуба на чувствителност в единия крак
- Забавена миелинизация
- Намалено протромбиново време
- Прогресивна мускулна слабост в единия крак
- Недостатъчно развитие на гърдите
- Анормално големи седалищни мастни възглавнички при деца
- Патологична функция на неутрофилите
- Намалена реакция на имунната система
- Повтарящи се инфекции на храносмилателния тракт
- Необичайни мастни натрупвания
- Повтарящи се инфекции на лигавиците
- Стеатоза на черния дроб
- Атрофия на мускулатурата на долните крайници
- Парадоксален смях
- Липсващи рефлекси на тялото
- Повишена свободна сиалова киселина в урината
- Централна хипотония
- Неправилно разположени палци
- Анормално удебелен череп
- Ниско ниво на серумен холестерол при деца
- Повишена активност на коагулационната система
- Ниско серумно ниво на серпин С1
- Отпусната набръчкана кожа
- Мултиорганни увреждания
- Анормална коагулация на кръвта
- Повишено натрупване на подкожни мазнини
- Спонтанни хематоми
- Лека мозъчна атрофия
- Нос обърнат нагоре
- Хлътнали зърна
- Удължено парциално тромбопластиново време
- Патологични осификацията на скелета
- Езотропия
- Екзотропия
- Аномалии в кръвосъсирването на кръвта
- Тежко забавяне в умственото развитие
- Множество кисти локализирани по жлъчните пътища
- Слабо разширени ребра
- Бъбречни микро кисти
- Изчистване на роговицата
- Единична гънка при флексия на ръката
- Левкоцитна дефицитна адхезия тип 2
- Липса на цвят в очното дъно
- Трапчинки по кожата в горната част на бедрата
- Повишени периферни левкоцити
- Липса на CD 15
- J-образна села турцика
- Редуциране на В-клетките
- Дилатативна кардиомиопатия
- Високи нива на свободна сиалова киселина в урината
- Много голяма глава
- Ръст под средния
- Повишени чернодробни ензими
- Високи нива на сиалова киселина в урината
- Намалена дейност на долихол-фосфат манозата
- Забавено развитие на двигателните способности при деца
- Изостаналост в растежа на косата
- Аномалия изразяваща се в образуване на кръвни съсиреци
- Перинатална асфиксия
- Неспособност за извършване на елементарни дейности
- Прогресиращ нистагъм
- Липса на пубертет при жените
- Недостиг на сиалова киселина при деца
- Високо ниво на свободните мастни киселини
- Слабост в мускулатурата на торса
- Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманоза изомераза
- Патологични разпределение на мазнините
- Портокалова кожа при деца
- Нарушения в нормалната активност на ензима фосфоманомутаза
- Весело изражение на лицето
- Неправилно разположени пръсти на краката
- Прекомерно натрупване на подкожни мазнини при деца
- Патологични отлагания на тлъстини по тялото
- Забавено развитие на речевите способности
- Анормална форма на зърната
- Повтарящо се стериотипно поведение
- Вдлъбнати зърна
- Ниско серумно ниво на фактор XIа
- Повтарящ се локализиран целулит
- Мускулна атрофия в дисталната част на крайниците
- Дисеминирано вътресъдово съсирване при деца
- Повтаряща се пародонтоза
- Повишени нива на хексозамините в урината
- Бомбай фенотип заболяване
- Нарушения на гликопротеиновото съхранение
- Недостиг на фактори на кръвосъсирването
- Неутрофилия
- Повишено ниво на левкоцитите
- Черешово-червени очни петна
- Малформации в кръвосъсирването
- Скелетни смущения в ранна детска възраст
- Тромбоемболични инциденти
- Глюкозидoза при юноши и възрастни
- Тромбоза на порталната вена
- Забавеното развитие
- Детска смърт през първите няколко месеца от живота
- Конюнктивални телангиектазии
- Черешово-червено петно на макулата
- Обширни хемангиоми
- Повтарящи се респираторни (дихателни) инфекции
- Калканеусни калцификати
- Повтарящи се инфекции на гърлото
- Пигментни нарушения на кожата
- Разширени ребра