Проминираща челюст

Проминираща челюст: силно издадена напред долна и/или горна челюст.

Проминираща челюст може да се наблюдава като индивидуална черта или да е признак за заболяване или нарушения като 2-хидроксиглутарова ацидурия, синдром на Ангелман, частична дупликация на хромозома 16, синдром на чупливата х хромозома, вродени дефекти на гликолизирането, синдром на Сото (Soto), лицев дисморфизъм и други.

2-хидроксиглутарова ацидурия е рядко метаболитно нарушение, проявяващо се с тежки неврологични и мозъчни увреждания. Симптомите на 2-хидроксиглутарова ацидурия могат да включват повишени нива на 2-хидрокси глутарова киселина в кръвта и урината, умствено изоставане, хипотония, двигателни нарушения, атаксия, голяма глава (макроцефалия), кардиомиопатия, груби черти на лицето, удебелени ноздри, изпъкнала челюст, ниско поставени уши, малформации на ушната мида, широк връх на носа, летаргия, раздразнителност, турицефалия (вид аномалия на черепа) и други.