Други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините МКБ E72.8

Други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините предствлява група от рядко срещани заболявания.

Към други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините принадлежат хиперхидроксипролинемия, хиперпролинемия, некетонова хиперглицинемия, саркозинемия.

Към други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините принадлежи хиперхидроксипролинемията.

Хиперхидроксипролинемията е рядко срещано заболяване, което се характеризира с наличие на разстройство в обмяната на аминокиселините. Обикновено заболяването се проявява непосредствено след раждането или годините след него.

За диагнозата на заболяването основно значение има провеждането на специализирани изследвания, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините принадлежи хиперпролинемия.

Хиперпролинемията е състояние, което се характеризира с това, че аминокиселината пролин не се разгражда правилно от ензимите пролин оксидаза или пиролин-5-карбоксилат дехидрогеназа, което води до натрупване на пролин в човешкия организъм.

Съществуват два основни типа хиперпролинемия.

Хиперпролинемия тип 1. Трудно е да се определи разпространението на хиперпролинемия тип 1, тъй като много хора с това състояние са асимптоматични. При хората с хиперпролинемия тип 1 се наблюдават пролинови нива в кръвта между 3 и 10 пъти повече от нормалното ниво. Някои индивиди с тип 1 проявяват гърчове, умствено изоставане или други неврологични проблеми.

Хиперпролинемия тип 2 води до стойности на пролин в кръвта между 10 и 15 пъти по-високи от нормалното, и високи нива на свързано съединение, наречено пиролин-5-карбоксилат. При тази рядка форма на заболяването могат да се наблюдават гърчове, конвулсии и умствено изоставане.

Хиперпролинемия може да се наблюдава и при други условия, като например недохранване или чернодробно заболяване. По-специално, хора със заболявания, които предизвикват повишени нива на млечната киселина в кръвта, като например млечна ацидемия, могат да имат повишени нива на пролин, тъй като млечна киселина инхибира разграждането на пролин.

За диагнозата на заболяването основно значение има провеждането на специализирани изследвания, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините принадлежи некетонова хиперглицинемия.

Некетонова хиперглицинемия представлява рядко срещано заболяване, при което е налице вродена грешка в разграждането на глицина поради, което големи количества глицин се натрупват във всички тъкани на тялото, включително и в централната нервна система.

Диагнозата се поставя чрез изчисляване на цереброспинална течност / плазма глицин коефициент на концентрация. При стойност по-голяма от 0.08 е диагнозата е поставена. Потвърждаване на диагнозата изисква измерване на дейността на разцепване система глицин в чернодробната тъкан.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините принадлежи   саркозинемията.

Саркозинемията наричанa също хипесаркозинемия е рядко автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, което се характеризира с повишена концентрация на саркозин в кръвната плазма и урината ("саркозинурия").

Тя може да е резултат от вродена грешка в саркозиновия метаболизъм, или от тежък дефицит на фолат, свързанс фолиева киселина като изискване за превръщане на саркозин до глицин.

За диагнозата на заболяването основно значение има провеждането на специализирани изследвания, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.