Симптоми и признаци при други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени разстройства на обмяната на аминокиселините
- Повръщане
- Диария
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Мускулна слабост
- Намален мускулен тонус
- Тревожност
- Пожълтяване на кожата и очите
- Чувство на изтощение
- Раздразнителност
- Запек
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Поведенчески симптоми
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Учестено дишане
- Сънливост
- Затруднено хранене при кърмачета
- Кома
- Екзема
- Симптоми на дихателната система
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Халюцинации
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Дехидратация
- Изпъкнали очи
- Затлъстяване
- Неврологични симптоми
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Схващане, скованост на мускулите
- Респираторен дистрес синдром
- Недоразвита средна част на лицето
- Бъбречна недостатъчност
- Мускулни симптоми
- Епилепсия
- Плоско лице
- Дерматит
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Намаляване на дължината на главата
- Мозъчна атрофия
- Симптоми, свързани с ретината
- Непоносимост към физически упражнения
- Проблеми с общуването
- Хиперекстензивни стави
- Апнея
- Кардиомиопатия
- Социални проблеми
- Увеличен размер на главата
- Груби черти на лицето
- Затруднения при обучение
- Патешка походка
- Дисморфични белези
- Зрителни увреждания
- Обърнат нагоре нос
- Забавяне на растежа след раждането
- Клепване на ушите
- По-бавно развитие
- Чернодробна дисфункция
- Симптоми на слуха
- Тежка диария
- Изпъкнал корем
- Лошо хранене на бебето
- Неволеви движения
- Психомоторно изоставане
- Изпъкнали уши
- Турицефалия
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Паническа атака
- Разширено лице
- Хлабавост на ставите
- Завишена киселинност на кръвта
- Язви по краката
- Лакътно отклонение на ръцете
- Проминираща челюст
- Широк носен връх
- Затруднено заспиване
- Речево изоставане
- Прогресивно психомоторно изоставане
- Невромускулни симптоми
- Моторно изоставане
- Променено ниво на съзнание
- Късно проговаряне при деца
- Екстрапирамидални признаци
- Мегаколон
- Повтарящо се повръщане
- Резки движения на мускулите на тялото
- Закъснение на езиковото развитие
- Прогресивна спастична диплегия
- Анормална коса
- Флексорни контрактури на коляното
- Аномалии във формата на носа
- Системна органна недостатъчност
- Флексионни контрактури на лакътната става
- Обикновена структура на ухото
- Повишено ниво на аминокиселини в урината
- Тежки мозъчни малформации при деца
- Нарушения на психиката
- Поведение както при аутизъм
- Тежко изоставане в речевото развитие
- Високо ниво на метилмалониева киселина в урината
- Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в урината
- Високо ниво на ММА в кръвта
- Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в кръвта
- Периодична хиперглиценимия
- Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в цереброспиналната течност
- Дълга кетонурия
- Отслабен сърдечен мускул
- Поставени напред ноздри
- Леко психомоторно забавяне
- Уголемяване на сърцето при деца
- Проблеми при движение на мускулите
- Удебелени ноздри
- Ниска концентрация на глицин в плазмата
- Наклонени отворени устни краища
- Ниска концентрация на серин в гръбначно-мозъчната течност
- Лоша координация око-ръка
- Ниска концентрация на глицин в ликвора
- Аутистично поведение на човек
- Видни черепни шевове
- Стереотипни повтарящи се движения
- Ниско ниво на серин в плазмата
- Ниско ниво на глицин в плазмата
- Учестено уриниране
- Ниско ниво на серин в цереброспиналната течност
- Повишени нива на плазмения креатинин
- Ниско ниво на глицин в цереброспиналната течност
- Нисък серумен креатин
- Нисък серумен гуанидин ацетат
- Ниска концентрация на гуанидин ацетат в урината
- Ниски нива на креатин в урината
- Превишенo ниво на глутатион в урината
- Креатинов дефицит в мозъка
- Превишено ниво на глутатион в кръвта
- Прогресивни екстрапирамидни двигателни нарушения
- Ниско креатиново ниво
- Атрофия на кората на мозъка
- Хронична язва на кожата
- Демиелинизация на нерви
- Ниски нива на пролин в кръвта
- Пот с миризма на кленов сироп
- Урината с миризма на кленов сироп
- Повишени плазмени нива на 2-хидроксиглутарова киселина
- Високо ниво на мазнини в кръвта
- Повишено ниво на 2-хидроксиглутарова киселина в урината
- Отвращение от определени храни
- Умерена психомоторна ретардация
- Развиваща се дегенерация
- Тежка мозъчна малформация
- Прогресивна загуба на разсъдъка
- Високи нива на малонова киселина в урината
- Намалени количества серин в плазмата
- Смърт през неонаталния период