Ниска концентрация на глицин в ликвора
Ниска концентрация на глицин в ликвора е състояние, при което в гръбначно-мозъчната течност се установява намаление в количеството на тази аминокиселина.
Ниска концентрация на глицин в ликвора може да се дължи на придобити или вродени заболявания или състояния, като: недостиг на серин в организма, нарушения в синтеза и усвояването на глицин, недостиг на 3-фосфоглицерат, лечение с натриев бензоат, недоимъчни състояния, грешки в кодирането на гените, отговорни за синтеза на глицин в организма; шизофрения, нарушения в синтеза на ензими в организма, като например дефицит на глицин-синтетаза или дефицит на фосфосерин аминотрансфераза.
Дефицит на фосфосерин аминотрансфераза (Phosphoserine aminotransferase deficiency) е генетична аномалия, която води до следните последствия за организма: ниска концентрация на глицин в ликвора и в кръвната плазма, както и на серин, припадъци, загуба на мозъчни клетки, неконтролируеми гърчове, трайно свиване на китките и глезените, неестествено малка глава, забавяне на психомоторното развитие, прием на малко храна, недоразвитие на малкия мозък, повишен мускулен тонус. Лечение, започнато още с раждането има големи шансове да предотврати ранната детска смърт и да спомогне за относително нормално качество на живот.
Коментари към Ниска концентрация на глицин в ликвора