Повишено ниво на 2-хидроксиглутарова киселина в урината

Повишено ниво на 2-хидроксиглутарова киселина в урината представлява наличие на наднормено количество 2-хидроксиглутарова киселина в урината, което обикновено е свързано и с повишената й концентрация и в кръвта.

Повишено ниво на 2-хидроксиглутарова киселина в урината се установява при метаболитно разстройство, означавано като 2-хидроксиглутарова ацидурия.

2-хидроксиглутарова ацидурия е състояние, което води до прогресивно увреждане на мозъка. Основните видове на това заболяване се означават като L-2-хидроксиглутарова ацидурия, D-2-хидроксиглутарова ацидурия и комбинирана (L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия):

• L-2-хидроксиглутаровата ацидурия засяга предимно малкия мозък, участващ в координацията на движенията. В резултат на това засегнатите хора имат проблеми с баланса на тялото и мускулната координация (атаксия), а понякога и припадъци, говорни затруднения и макроцефалия. Обикновено симптомите на L-2-хидроксиглутарова ацидурия започват да се проявяват в ранна детска възраст и се влошават с течение на времето, достигайки до тежка инвалидност в началото на пубертета.
• Основните симптоми на D-2-хидроксиглутарова ацидурия включват забавено развитие, слаб мускулен тонус, гърчове, аномалии на главния мозък, засягащи мускулните движения, речта, зрението, емоциите, мисленето и паметта.
• Комбинираната L-D-2-хидроксиглутарова ацидурия причинява тежки аномалии на мозъка, който се проявяват в най-ранно детство. Засегнатите деца получават тежки гърчове, имат слаб мускулен тонус (хипотония), дихателни смущения и затруднения при храненето.

Причини за развитие на 2-хидроксиглутарова ацидурия са мутации в някои от гените D2HGDH, IDH2, L2HGDH или SLC25A1.