Смърт през неонаталния период

Смърт през неонаталния период представлява ранна детска смърт, която настъпва в рамките на 28 дни след раждането на детето.

Смърт през неонаталния период може да се дължи на редица причини: тежки вродени дефекти, аномалии на хромозомите, мутации, тератогенни фактори, действащи върху майката през бременността (употреба на медикаменти, наркотични вещества, алкохол, тютюневи изделия, облъчване с радиация), дефекти в невралната тръба, недохранване, тежка инфекция, преждевременно раждане, прегряване, задушаване, синдром на внезапната детска смърт, фетален алкохолен синдром, вроден хилоторакс, кистозна хигрома, хеморагична болест на новороденото, листериоза, неонатална хипогликемия, бъбречна агенезия, вродена рубеола, вродена мозъчна дисгенеза поради дефицит на ензима глутамин-синтетаза (Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency).

Вродена мозъчна дисгенеза поради дефицит на ензима глутамин-синтетаза е рядко срещано генетично метаболитно разстройство, при което нивата на глутамин в серума, мозъка, цереброспиналната течност и урината са много ниски. Наблюдават се следните симптоми: смърт през неонаталния период, тежки мозъчни малформации, мултиорганна недостатъчност, къси крайници, камптодактилия, флексионна контрактура на лактите, плоска и широка основа на носа, флексионна контрактура на коленете, тънки устни, намален мускулен тонус, нарушение на кожата, къс нос, ниско поставени уши.