Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в урината

Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в урината означава завишаване нивата на 4-хидроксибутанова киселина в урината.

Хидроксибутановата киселина е естествено вещество, намиращо се в централната нервна система, както и във виното, говеждото месо, някои цитрусови плодове и др. Използвала се е за лечение на каталепсия, при пациенти с нарколепсия, безсъние, депресия, алкохолизъм, подобряване на спортни постижения, опиоидно средство и др.

Повишени нива на гама-хидроксибутирова киселина в урината се установява при гама-хидроксибутирицидурия.

Гама-хидроксибутирицидурията (Gamma-hydroxybutyricaciduria) е рядко наследствено метаболитно заболяване, при което има недостиг на ензима сикцинил семиалдехид дехидрогеназа, което не позволява нормалното протичане на метаболизма на гама-аминомаслената киселина. Състоянието е съпроводено с повишаване нивата на гамахидроксимаслената киселина в урината, кръвта, цереброспиналната течност, неврологични и невромускулни симптоми, умствена изостаналост, забавяне в психомоторното развитие, намален мускулен тонус, атаксия, припадъци и др.