Намалени количества серин в плазмата

Намалени количества серин в плазмата означава редукция на съдържанието на тази аминокиселина в кръвната плазма.

Намалени количества серин в плазмата се установяват при шизофрения, мускулно-скелетни аномалии, метаболитни нарушения, недоимъчни състояния, дефицит на фосфосерин аминотрансфераза.

Дефицит на фосфосерин аминотрансфераза (Phosphoserine aminotransferase deficiency) е наследствена аномалия, характеризираща се с недостиг на съответния ензим. Това има сериозни последствия за организма, като например: намалени количества серин в плазмата, както и на глицин, неестествено малка глава, неконтролируеми гърчове, липса на сукателен рефлекс и прием на малко храна, трайно свиване на китките и глезените, припадъци, повишен мускулен тонус, забавяне на психомоторното развитие, загуба на мозъчни клетки, недоразвитие на малкия мозък. Лечение, предприето още от раждането може да попречи на ранната детска смърт и да осигури относително нормален начин на живот.