Турицефалия

Турицефалия: аномалия, при която черепа има конусовидна форма със заострен връх, дължащо се на преждевременно сливане на черепните кости. Често състоянието се съпровожда и от други нарушения като плитки очни орбити, умствена изостаналост, хидроцефалия, атрофия на зрителния нерв, бъбречна хипоплазия и други. Състоянието се означава още като оксицефалия.

Турицефалия може да възникне поради някои заболявания и състояния като синдром полимикрогирия-турицефалия-хипогенитализъм, дупликация на хромозома 12, дупликация на хромозома 6, акроцефалосиндактилия тип 5, спондилометафизална дисплазия, 2-хидроксиглутарова ацидурия и други.

2-хидроксиглутарова ацидурия представлява метаболитно нарушение, предизвикващо тежки мозъчни и неврологични нарушения. Може да причини симптоми като високи нива на 2-хидрокси глутарова киселина в кръвта и урината, турицефалия, умствена изостаналост, нарушен контрол на мускулните движения и координация, атаксия, кардиомиопатия, груби черти на лицето, удебелени ноздри, изпъкнала челюст, ниско поставени уши, малформации на ушната мида, широк връх на носа, летаргия, раздразнителност, уголемена глава (макроцефалия), мускулна слабост, хипотония и други.