Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5

В клиничната практика дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства е рядко срещано състояние, като едва в последните няколко години са проведени проучвания, с цел по-доброто му разбиране.

Хромозомното преустройство е вид хромозомна аномалия, включваща промяна в ДНК структурата на нативната хромозома. Към хромозомните преустройства спадат делециите, дупликациите, инверсиите и транслокациите. Причината за тяхната поява е разкъсване на двойноверижната спирала на две места, с последващо съединяване на тези краища и създаване на нова подредба от гени, различна от тази преди разкъсването.

Дупликацията сама по себе си представлява вид мутация, при която се наблюдава наличие на допълнителен сегмент от ДНК. В резултат се откриват излишни копия на част от даден ген, на цял или повече от един ген. Причината за тази мутация обикновено е неравен кросинговър по време на репликацията на гените през мейозата, грешки в механизма на репарация и др.

Дупликации на хромозоми и гени се срещат при всички живи организми, по-често при растенията, и е основен механизъм, чрез които се осъществява еволюцията.

Клинични случаи на геномна нестабилност са описани в региона на човешката Xp22.31 хромозома. Проучванията сочат, че при изследваните хора се наблюдават както дупликации, така и трипликации, и други хромозомни преустройства.

Клиничната картина включва X-свързана ихтиоза, умствено изоставане, хиперактивност и затруднения в съсредоточаването.

Диагнозата на дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства, както и при всички хромозомни аномалии, се базира на цитогенетичен анализ, флуоресцентни методи, молекулярни анализи и др.

В зависимост от фенотипната изява, лечението е етиологично и насочено към специфичните клинични прояви на всеки индивид.