Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства

Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5

от 12 окт 2015г., обновено на 08 дек 2022г.
Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

В клиничната практика дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства е рядко срещано състояние, като едва в последните няколко години са проведени проучвания, с цел по-доброто му разбиране.

Хромозомното преустройство е вид хромозомна аномалия, включваща промяна в ДНК структурата на нативната хромозома. Към хромозомните преустройства спадат делециите, дупликациите, инверсиите и транслокациите. Причината за тяхната поява е разкъсване на двойноверижната спирала на две места, с последващо съединяване на тези краища и създаване на нова подредба от гени, различна от тази преди разкъсването.

Дупликацията сама по себе си представлява вид мутация, при която се наблюдава наличие на допълнителен сегмент от ДНК. В резултат се откриват излишни копия на част от даден ген, на цял или повече от един ген. Причината за тази мутация обикновено е неравен кросинговър по време на репликацията на гените през мейозата, грешки в механизма на репарация и др.

Дупликации на хромозоми и гени се срещат при всички живи организми, по-често при растенията, и е основен механизъм, чрез които се осъществява еволюцията.

Клинични случаи на геномна нестабилност са описани в региона на човешката Xp22.31 хромозома. Проучванията сочат, че при изследваните хора се наблюдават както дупликации, така и трипликации, и други хромозомни преустройства.

Клиничната картина включва X-свързана ихтиоза, умствено изоставане, хиперактивност и затруднения в съсредоточаването.

Диагнозата на дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства, както и при всички хромозомни аномалии, се базира на цитогенетичен анализ, флуоресцентни методи, молекулярни анализи и др.

В зависимост от фенотипната изява, лечението е етиологично и насочено към специфичните клинични прояви на всеки индивид.

3.8/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5

  • Ментална ретардация
  • Гърчове
  • Затруднено дишане
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
  • Малка глава
Всички

Коментари към Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5
    www.framar.bg 
    на 04 July 2025 в 03:38
    Коментирайте "Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства МКБ Q92.5"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Мога ли да комбинирам Фенистил гел с Алергозан таблетки или други лекарства против алергия?

преди 2113 дни, 15 часа и 17 мин.

Осигурявахте ли настаняване на гостите от други градове за сватбата?

преди 2248 дни, 16 часа и 8 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 6 дни, 11 часа и 49 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 8 дни, 4 часа и 30 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 20 дни, 11 часа и 22 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 20 дни, 18 часа и 23 мин.
Всички

АНКЕТА

Какво би задържало младите лекари в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ДАРОВИТА КОНОПЕНО СЕМЕ БЕЛЕНО 200 г

ЛЮКСЕОЛ ЧАЙ Ф-Р РАСТЕЖ КОСА * 30 337925

ЛЮКСЕОЛ МАСЛО СУХО КОСА/ТЯЛО 100мл 335419

КОЛОР & СОЙН БОЯ ЗА КОСА № 6 G ЗЛАТИСТО ТЪМНО КЕСТЕНЯВО

БЕТИНА БАРТИ СВЕЖА МЕНТА ДУШ ГЕЛ 500 мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

СПРЕЙ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА КЛИМАТИЦИ - РЕФРЕШ ЕЪР - 500 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 17:45:48

СПРЕЙ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА КЛИМАТИЦИ - РЕФРЕШ ЕЪР - 500 мл

Коментар на: Дамян Стоянов от 03 юли 2025г. в 17:15:49

Задължително ли е да купите подарък на лекуващия лекар/персонала след изписване от болницата?

Коментар на: Дафи от 03 юли 2025г. в 16:33:57

Ревматоиден артрит

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 16:11:03

СОДА ЗА ПИЕНЕ таблетки * 30 НИКСЕН

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 03 юли 2025г. в 16:09:18
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival