Симптоми и признаци при дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от страна на пениса
- Симптоми, свързани с небцето
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Издължен филтрум
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Кифоза
- Затлъстяване
- Симптоми на белодробни заболявания
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Пъпна херния
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Плоско лице
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Контрактури на ставите
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Диференциална диагноза
- Пневмония
- Вдлъбната носна кост
- Симптоми, свързани с веждите
- Плосък корен на носа
- Издължена глава
- Пръстно срастване
- Увеличение във фронталната област
- Хипотиреоидизъм
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Вродени ставни контрактури
- Фини косми по главата
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Деформация на гърдите
- Плоско стъпало
- Вродени сърдечни заболявания
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Хипогликемия
- Бъбречни нарушения
- Падащи надолу ъгли на устата
- Малка бразда над горната устна
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Незначителни аномалии
- Скелетни аномалии
- Суха коса
- Затруднения при обучение
- Припокриване на пръстите
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Отлепване на ретината
- Широки палци на ръцете
- Изпъкналост на очите
- Аномалии на ухото
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Забавяне на растежа след раждането
- Обръщане на долната устна
- Широки ръце
- Голям език
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Единична пъпна артерия
- Атрофия на кожата
- Деформация на устата
- Череп с плоска задна част
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Малка очна цепка
- Септален дефект на предсърдията
- Деформация на дланта
- Тазови симптоми
- Диспластични уши
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Вродени деформации на ръцете
- Висок мост на носа
- Дефекти на долните крайници
- Дефекти засягащи скелета
- Дълбоко разположение на очите
- Широк врат
- Близко разположени очи
- Халтави стави
- Широко разположени гръдни зърна
- Лошо хранене при бебета
- Завъртяни назад уши
- Кортикална атрофия
- Изтънени към върха пръсти
- Допълнителен пръст
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Деформация на коляното
- Валгусна деформация на колената
- Къс стернум
- Турицефалия
- Мандибуларен прогнатизъм
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Деформация на ушната раковина
- Хоанална стеноза
- Малък скротум
- Диспропорционален нанизъм
- Скъсени палци
- Единична бразда на дланите
- Недобре развити тестиси
- Разширени церебрални камери
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Прегърбени рамене
- Стеснена аорта
- Големи фонтанели
- Атрофия на оптичния нерв
- Стомашно-чревни дефекти
- Аномалии на лицето
- Дефекти на ръцете
- Окципитално енцефалоцеле
- Малка мандибула
- Ципести пръстни стави
- Хороретинална коломбома
- Стройни долни крайници
- Малформации на бъбреците
- Патологични ребра
- Лакътно отклонение на ръцете
- Респираторни нарушения
- Малка горна челюст
- Тясна черепна кухина
- Изпъкване на горната устна
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Стеснен ларинкс
- Скъсени метакарпални кости
- Белодробната хипертония
- Излишна кожа на тялото
- Прибрана брадичка
- Голяма предна фонтанела
- Слабост при новородени
- Слаб плач при новородените
- Тежка ригидност
- Тънка линия между устната и кожата на лицето
- Ниска задна линия на косата
- Слабо тяло
- Обърнати нагоре ноздри
- Единична напречна палмарна гънка
- Изпъкнал външен вид на гърдите
- Разширение на мозъчните камери
- Черепно париетално изпъкване
- Аномалия на гръбначния стълб
- Генитоуринарна дефекти
- Нос с плосък корен
- Малки нокти на пръстите на краката
- Патологична поза на големия пръст на крака
- Палмарни бразди
- Дълбоки плантарни бразди на стъпалата
- Петна по кожата
- Изпъкнали бузи
- Хиперподвижни пръсти
- Клепнала форма на ушите
- Разширяване на задната част на черепа
- Нарушение в говорното развитие
- Стиснати ръце поради флексионни деформации на пръстите
- Изпъкнал носен връх
- Предпочитание за седене с кръстосани крака
- Отвор в ириса на окото
- Дефекти по скалпа
- Долихоцефалия
- Недоразвитие на ноктите на краката
- Широка повърхност на носа
- Атрофия на кората изграждаща главния мозък
- Скротум бифидум
- Краниофациална малформация
- Систолични сърдечни шумове
- Широки вежди
- Аномалии на аортната дъга
- Сковани пръсти
- Патологична патела
- Къс фремулум
- Силно извита уста
- Надолу обърнати краища на устата
- Забавяне на растежа преди раждането
- Малка патела
- Податливост към респираторни инфекции
- Акроцефалия
- Пръсти като барабанни палки
- Дебели уши
- Недоразвити срамни устни
- Ограничени бедрени движения
- Дислокация на палеца
- Широки белодробни алвеоли
- Висока челна линия на косата
- Рядко срещани мозъчни увреждания
- Разстройства в путамена
- Липсващи дванадесет чифт ребра
- Предно разположение на ануса
- Патологична пигментация на ретината
- Къс първи пръст на крака
- Свиване на слепоочната област
- Превишени улнарни възвишения на пръста
- Уголемени ушни миди
- Възпламеняване на ноздрите
- Отклонения в развитието на мозъчния червей
- Обърнати ноздри
- Деформация на жлъчния мехур
- Патологични гънки при флексия
- Киста в задната черепна ямка
- Широка уста подобна на шарановата
- Свити в ставите горни крайници
- Загуба на мозъчна кора
- Близо разположен палец
- Дефекти в осификацията на черепните кости
- Непропорционално лице
- Тънки пръсти на ръцете и краката
- По къса долна челюст
- Дистален трирадиус на ръката
- Хипоплазия на диафрагмата
- Уста оприличаваща се с формата на лък
- Повишен брой пръстови извивки
- Недоразвитие на жлъчните пътища
- Криви ръце
- Много тънко тяло
- Широка долна устна
- Издължени крайници
- Неясна граница между горната устна и кожата на лицето
- Надолу обърнати ъгли на устата
- Общи деформации на краката
- Отклонение от нормалното положение на палеца
- Изпъкнало високо чело
- Недоразвит пенис
- Тясно тяло
- Недоразвито сърце
- Ветрилообразен свод на крака
- Стеноза на уретерите
- Бронхиална аплазия
- Белодробна аплазия
- Хипергъвкавост на китките
- Надолу обърнат връх на носа
- Бронхиална хипоплазия
- Високи кожни гънки
- Напречна гънка на дланта
- Физиологично плоско стъпало
- Разширен таламус
- Надолу изкривена горна устна
- Недостатъчно развитие на външните полови органи
- Изпъкнал носен гръб
- Дефекти на ходилата
- Криво стъпало
- Образувание на горната устна
- Недоразвит мозъчен червей
- Аномалии на четвъртата камера на мозъка
- Скелетни аномалии на крайниците