Симптоми и признаци при дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от страна на пениса
- Симптоми, свързани с небцето
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Издължен филтрум
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Кифоза
- Затлъстяване
- Симптоми на белодробни заболявания
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Пъпна херния
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Плоско лице
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Контрактури на ставите
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Диференциална диагноза
- Пневмония
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Хипотиреоидизъм
- Издължена глава
- Пръстно срастване
- Увеличение във фронталната област
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Уши сочещи назад
- Фини косми по главата
- Вродени ставни контрактури
- Плосък носен гръб
- Деформация на гърдите
- Къси стъпала
- Хипогликемия
- Бъбречни нарушения
- Плоско стъпало
- Вродени сърдечни заболявания
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Малка бразда над горната устна
- Падащи надолу ъгли на устата
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Незначителни аномалии
- Суха коса
- Затруднения при обучение
- Припокриване на пръстите
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Широки палци на ръцете
- Отлепване на ретината
- Изпъкналост на очите
- Аномалии на ухото
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Забавяне на растежа след раждането
- Обръщане на долната устна
- Широки ръце
- Голям език
- Единична пъпна артерия
- Атрофия на кожата
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Деформация на устата
- Череп с плоска задна част
- Септален дефект на предсърдията
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Малка очна цепка
- Деформация на дланта
- Тазови симптоми
- Диспластични уши
- Вродени деформации на ръцете
- Висок мост на носа
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Дефекти засягащи скелета
- Дефекти на долните крайници
- Широк врат
- Дълбоко разположение на очите
- Близко разположени очи
- Халтави стави
- Широко разположени гръдни зърна
- Кортикална атрофия
- Изтънени към върха пръсти
- Лошо хранене при бебета
- Завъртяни назад уши
- Допълнителен пръст
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Деформация на коляното
- Валгусна деформация на колената
- Къс стернум
- Турицефалия
- Мандибуларен прогнатизъм
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Деформация на ушната раковина
- Хоанална стеноза
- Малък скротум
- Недобре развити тестиси
- Диспропорционален нанизъм
- Скъсени палци
- Единична бразда на дланите
- Стеснена аорта
- Големи фонтанели
- Атрофия на оптичния нерв
- Стомашно-чревни дефекти
- Разширени церебрални камери
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Прегърбени рамене
- Аномалии на лицето
- Дефекти на ръцете
- Окципитално енцефалоцеле
- Малка мандибула
- Патологични ребра
- Ципести пръстни стави
- Лакътно отклонение на ръцете
- Стройни долни крайници
- Хороретинална коломбома
- Малформации на бъбреците
- Малка горна челюст
- Тясна черепна кухина
- Респираторни нарушения
- Белодробната хипертония
- Излишна кожа на тялото
- Прибрана брадичка
- Изпъкване на горната устна
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Стеснен ларинкс
- Скъсени метакарпални кости
- Невробластом
- Ниска задна линия на косата
- Слабост при новородени
- Слаб плач при новородените
- Тежка ригидност
- Слабо тяло
- Голяма предна фонтанела
- Тънка линия между устната и кожата на лицето
- Хиперподвижни пръсти
- Петна по кожата
- Клепнала форма на ушите
- Изпъкнали бузи
- Разширяване на задната част на черепа
- Нарушение в говорното развитие
- Стиснати ръце поради флексионни деформации на пръстите
- Предпочитание за седене с кръстосани крака
- Отвор в ириса на окото
- Изпъкнал носен връх
- Единична напречна палмарна гънка
- Изпъкнал външен вид на гърдите
- Разширение на мозъчните камери
- Аномалия на гръбначния стълб
- Генитоуринарна дефекти
- Обърнати нагоре ноздри
- Черепно париетално изпъкване
- Нос с плосък корен
- Патологична поза на големия пръст на крака
- Малки нокти на пръстите на краката
- Палмарни бразди
- Дълбоки плантарни бразди на стъпалата
- Недоразвитие на ноктите на краката
- Широка повърхност на носа
- Краниофациална малформация
- Атрофия на кората изграждаща главния мозък
- Скротум бифидум
- Систолични сърдечни шумове
- Широки вежди
- Дефекти по скалпа
- Долихоцефалия
- Акроцефалия
- Дебели уши
- Недоразвити срамни устни
- Податливост към респираторни инфекции
- Пръсти като барабанни палки
- Ограничени бедрени движения
- Дислокация на палеца
- Широки белодробни алвеоли
- Висока челна линия на косата
- Аномалии на аортната дъга
- Сковани пръсти
- Патологична патела
- Силно извита уста
- Надолу обърнати краища на устата
- Къс фремулум
- Забавяне на растежа преди раждането
- Малка патела
- Издължени крайници
- Хипоплазия на диафрагмата
- Патологична пигментация на ретината
- Недоразвитие на жлъчните пътища
- Общи деформации на краката
- Отклонение от нормалното положение на палеца
- Изпъкнало високо чело
- Широка долна устна
- Недоразвит пенис
- Тясно тяло
- Неясна граница между горната устна и кожата на лицето
- Ветрилообразен свод на крака
- Надолу обърнати ъгли на устата
- Бронхиална аплазия
- Белодробна аплазия
- Недоразвито сърце
- Хипергъвкавост на китките
- Бронхиална хипоплазия
- Високи кожни гънки
- Стеноза на уретерите
- Напречна гънка на дланта
- Разширен таламус
- Надолу изкривена горна устна
- Разстройства в путамена
- Надолу обърнат връх на носа
- Липсващи дванадесет чифт ребра
- Физиологично плоско стъпало
- Рядко срещани мозъчни увреждания
- Предно разположение на ануса
- Къс първи пръст на крака
- Свиване на слепоочната област
- Превишени улнарни възвишения на пръста
- Уголемени ушни миди
- Отклонения в развитието на мозъчния червей
- Обърнати ноздри
- Киста в задната черепна ямка
- Широка уста подобна на шарановата
- Загуба на мозъчна кора
- Близо разположен палец
- Деформация на жлъчния мехур
- Възпламеняване на ноздрите
- Патологични гънки при флексия
- Тънки пръсти на ръцете и краката
- Свити в ставите горни крайници
- Дистален трирадиус на ръката
- Уста оприличаваща се с формата на лък
- Повишен брой пръстови извивки
- Дефекти в осификацията на черепните кости
- Криви ръце
- Непропорционално лице
- Много тънко тяло
- По къса долна челюст
- Дефекти на ходилата
- Образувание на горната устна
- Недостатъчно развитие на външните полови органи
- Изпъкнал носен гръб
- Криво стъпало
- Скелетни аномалии на крайниците
- Недоразвит мозъчен червей
- Аномалии на четвъртата камера на мозъка