Скъсени ръце

Скъсени ръце: по-малка дължина на ръцете, спрямо нормалните за съответния ръст и големина на тялото. Може да бъде в съчетание с къси крака и друго вродени увреждания на крайниците.

Скъсени ръце могат да се наблюдават при редица вродени състояния и синдроми като акродизостоза, проксимална делеция на 1-ва хромозома, фокомелия, спондилопериферна дисплазия, хипопаратиреоидизъм, хондродистрофия, плеоностеоза на Лери, синдром на Hurler, синдром на Лери Вейл (Leri-Weill), синдром на Търнър (Turner), частична делеция на хромозома 17, дварфизъм, дефицит на рецептори за растежен хормон, проксимална делеция 1q и други.

Проксимална делеция 1q представлява хромозомна аномалия, характеризираща се с откъсване на участък от дългото рамо на 1-ва хромозома. В резултат на загубата на генетичен материал могат да се проявят различни вродени малформации и увреждания като къси и широки крайници, малки уши, малка долна челюст, хипопластични полови органи, кръгло лице, малка и къса глава, редки вежди, тежко изоставане в ембрионалния и постнаталния растеж, ингвинална херния, изпъкване на челото, алопеция, дълбока умствена изостаналост и други.