Тясна черепна кухина
Тясна черепна кухина: вродено нарушение, при което задната част на главата е силно стеснена (скафоцфалия).
Тясна черепна кухина може да се установи при различни смущения в ембрионалното развитие и вродени заболявания като частичен 8р синдром, краниосиностоза, синдром на Карпентър (Carpenter), преждевременно раждане и други.
Частичен 8р синдром е хромозома аномалия, характеризираща се с наличие на едно копие на участък от късото рамо на 8-ма хромозома, а не две копия, както е нормално. По-малкото количество генетичен материал предизвиква различни увреждания като забавен растеж, леко до тежко изоставане в развитието, необичайна форма на главата и лицево-черепни малформации (микроцефалия, долихоцефалия, скафоцефалия, малък череп, високо чело, широк и къс нос, епикантални гънки, малка челюст), аномалии на ушите, сърдечни увреждания, камерни септални дефекти, аномалии на половите органи при мъжете (необичайно разположен отвор на уретрата, крипторхизъм, недоразвити тестиси), смущения в говора, ингвинална херния, нистагъм, къс врат, голям заоблен гръден кош, белодробна стеноза, недоразвити гръдни зърна, вродени дефекти на гръбначния стълб и други.
Заболявания при симптом Тясна черепна кухина
- Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
- Други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите
- Други частични хромозомни делеции
- Дупликации, съчетани с други хромозомни преустройства
- Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
- Синдром на Edward и синдром на Patau
Коментари към Тясна черепна кухина