Синдром на Edward и синдром на Patau МКБ Q91

Генетична аномалия, предизвикана от присъствието на допълнителна частична или цяла 18-та хромозома, се нарича синдром на Edward, или тризомия 18. Това е второто най-често срещано хромозомно заболяване, веднага след тризомия 21. Честотата му е около 1:5000, като много по-често засегнати са момичетата (80%). Раждането на дете с такава аномалия е рисково при майки на възраст под 18 години и над 35 годишна възраст.

Децата със синдром на Edward притежават неправилен брой хромозоми. Те унаследяват 3, вместо 2 копия на хромозома 18. При 95% от случаите се наблюдава така наречената пълна тризомия, 2% се дължат на транслокация на допълнителната хромозома, а при 3% се среща мозаична форма.

Нарушенията в развитието при тризомия 18 са свързани с много медицински усложнения, които са потенциално животозастрашаващи в първите месеци и години от живота. Голяма част от фетусите умират още преди раждането, а смъртността до 3 годишна възраст е почти 100%.

Клиничната картина е разнообразна и засяга голям брой органи и системи. Най-общо могат да се наблюдават неправилна форма и размери на главата, ушите, челюстите, горни и долни крайници. Нарушенията във вътрешните органи засягат сърдечно-съдова, отделителна, дихателна, храносмилателна и други системи. Налице са и умствено изоставане, изоставане в растежа, затруднения при храненето, дишането и др. Често срещани са ингвиналните и умбиликалните хернии.

Диагнозата след раждането се основава на физикалния преглед и богатата клинична картина. Потвърждаване на диагнозата се постига след кариотипен анализ. Пренатално доказване на синдрома на Edward се постига чрез множество методи. Често използвано е ултразвуковото изследване, което само по себе си не може да докаже болестта. С по-голяма точност и тежест са специфични изследвания за алфа-фетален протеин, анализ на фетален хромозомен материал, получен чрез амниоцентеза и др.

Лечение на синдрома на Edward не е открито. Според желанието на семейството може да се предприеме етиологично такова, съобразено с нарушенията при всеки отделен индивид. Потвърдени са случаи на преживяемост до 20 и повече годишна възраст, но средно продължителността на живота е около 1 година.

Болестта, характеризираща се с носителство на допълнителна 13-та хромозома, се нарича синдром на Patau. Нейната популационна честота е ниска от 1:8000 до 1:12000 живородени деца. Рискът за развитието на заболяването нараства пропорционално с възрастта на майката.

Синдромът на Patau се развива при носителство на допълнителна 13-та хромозома в пълна или мозаична форма. При пълната форма допълнителната хромозома се среща във всички клетки на организма, докато при мозаичната само дадени клетъчни редове са засегнати от мутацията. Тризомия 13 най-често е ненаследствено заболяване. Наблюдава се и наследствена форма, при която един или двамата родители, са носители на балансирана транслокация на 13-та хромозома.

Клиничната картина е характерна и включва малформации в развитието на главния мозък (неразделяне на 2 части), аномалии на очите (микрофталмия, анофталмия), горните и долните крайници, устата (заешка и вълча уста), небцето, гениталиите. Новородените са с ниска телесна маса, а изоставане в развитието се наблюдава и след раждането. Поради присъствието на животозастрашаващи проблеми, голяма част от новородените с тризомия 13 загиват в първите дни и седмици от живота си. Едва 5% до 10% от децата достигат 1-годишна възраст.

Диференциална диагноза на синдрома на Patau се прави със синдрома на Edward, поради подобното им протичане и клинични белези, и понякога разграничаването им е трудно.

Точното поставяне на диагнозата се осъществява посредством цитогенетичен и хромозомен анализ, както и с помощта на съвременни флуоресцентни методи (FISH).

Лечение на болестта не е открито. Според броя и тежестта на аномалиите то цели поддържане на близки до нормалните функции на организма за възможно най-дълъг период от време, като това разбира се е съобразено с желанието на родителите.

Задължителна индикация за провеждане на пренатална диагностика е раждането на дете със синдром на Patau, при плануване на следваща бременност от майката. Такава се препоръчва и на майки над 35 годишна възраст, поради повишен риск от развитие на болестта.