Синдром на Edward, неуточнен МКБ Q91.3

Синдрома на Edward представлява хромозомно заболяване. То има ненаследствен характер и се дължи най-често на нововъзникнала мутация в родители с нормален кариотип, по време на гаметогенезата. Популационната честота на заболяването е ниска - 1:11000 живородени деца.

Синдром на Edward, неуточнен, се развива при наличие на допълнителна, свободна 18-та хромозома, или част от нея. Заболяването може да протече под няколко форми:

• Пълна форма. Тя възниква при болни с кариотип 47, ХХ/XY+18.
• Мозаична форма. При нея мутациите не са във всички клетки. Тук кариотипът е 46,ХХ/47,ХХ +18 и 46,XY/47,XY+18.
• Транслокационна форма. Кариотипът съдържа част от 18-та хромозома (късото или дългото рамо).

При пълната форма на заболяването клиничната картина се характеризира с широк спектър от дисморфични симптоми и тежки малформации. Наблюдава се и силно нарушение в психомоторното развитие.

Лицевият дисморфизъм включва микроцефалия, триъгълна форма на лицето с основа нагоре, малък нос, малка уста, цепки на устните и небцето, лошо моделирани, и ниско разположени уши.

Телесните малформации включват скъсен гръден кош и стернум, тесен и асиметричен таз. Ръцете са във флексия, вторият и петият пръст на ръцете покриват третия и четвъртия. Често се наблюдава хексадактилия (шестопръстие).

Настъпват поражения в половата система на мъжа и жената, както и на други вътрешни органи. Малформативните изменения най-често засягат мозъка, сърцето, бъбреците и органите на храносмилателната система. Заболяването има сублетален характер и 80-90 % от болните умират след първата седмица от раждането. Мозаичната и транслокационната форма най-често се проявяват с по-леки дисморфични и малформативни изменения, и с изоставяне във физическото и умственото развитие.

Диагнозата на синдром на Edward, неуточнен, се поставя с цитогенетичен анализ на получени от лимфоцитни култури хромозоми, флуоресцентни методи и др.

Лечението е симптоматично и подпомагащо. С него са ангажирани голям брой специалисти, тъй като пораженията върху различните органи и системи са много и трудно лечими.

Генетичният риск за повтаряне на заболяването в семейството е нисък поради ненаследствения характер на синдрома на Edward. Препоръчва се пренатална диагностика и установяване на мутациите още в ранните периоди на бременността. При положителен резултат може да се направи аборт по медицински показания.