Тризомия 18, транслокационна форма МКБ Q91.2

Хромозомна мутация, характеризираща се с наличие на допълнителна 18-та хромозома, се нарича синдром на Edward. Понякога по време на узряването на половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) или в ранните стадии на развитието на ембриона, част от нормалната 18-та хромозома се прикрепя (транслокира) към друга такава. В такъв случай се говори за тризомия 18, транслокационна форма.

Тази форма на синдрома на Edward се среща много рядко, а за болните се казва, че притежават частична тризомия 18. Поради факта, че само част от хромозома 18 се намира в три копия, болните не са засегнати от толкова голям брой аномалии и нарушения, както при останалите форми.

Клиничната картина се обуславя от големината на сегмента от 18 хромозома, който е транслокиран. Ако това е едно цяло рамо на хромозомата, то засегнатите могат да развият почти пълната клинична картина, характерна за синдрома на Edward. Повече информация за симптомите можете да намерите тук:

• Синдром на Edward и синдром на Patau МКБ Q91

В случай, че много малка част от хромозома 18 бъде транслокирана, протичането на заболяването е по-леко. Аномалиите във вътрешните органи не са толкова тежки, а умственото и физическото развитие са по-близки до нормалното.

Поради подобно протичане, диференциална диагноза се прави със синдрома на Patau.

Както и при останалите форми, кариотипен анализ, ултразвуково и флуоресцентно изследване, поставят диагнозата на болестта.

Лечение на тризомия 18, транслокационна форма, до момента не е открито. Въпреки че едва 1% от децата със синдром на Edward достигат 10-годишна възраст, то това е възможно именно при тази форма и при правилно симптоматично лечение, подпомагане функцията на увредените органи, ранна физиотерапия, езикова и психомоторна терапия.