Синдром на Patau, неуточнен МКБ Q91.7

Заболяване, което се характеризира с наличие на допълнителна 13-а хромозома, се нарича синдром на Patau. То спада към групата на хромозомни болести.

Болестта се развива в две форми: пълна, мозаична. При пълната форма 13-та хромозома може да бъде свободна (47, XX/XY+13) или да бъде транслоцирана върху 14-та или 15-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките носят свръхбройна 13-та хромозома.

Синдрома на Patau, неуточнен, има най-често ненаследствен характер. Той възниква в потомството на родители с нормален кариотип, в резултат на мутация в половите клетки или в ембриона. Абнормните полови клетки пренасят допълнителната хромозома в следващото поколение само ако участват в процеса на оплождането. При наследствената форма на заболяването единият родител е носител на транслокация. В поколението се ражда дете със синдром на Patau, когато транслокацията се унаследи в небалансиран вид.

Страдащите от тризомия 13 се раждат с ниско тегло. Най-честите клинични симптоми на заболяването са микроцефалия (малка глава), микроофталмия (малки очи), ариненцефалия (липса на нос), цепки на устните и небцето, хексадактилия (шест пръсти) и тежко изоставяне в психомоторното развитие. При болните от този синдром се наблюдава и голямо разстояние между носа и горната устна, както и ниско разположение на ушите.

Наблюдават се скелетни аномалии на долните и горните крайници. Нарушенията в мъжките гениталии са крипторхизъм и хипоспадия, а в женските гениталии-хипопластични големи срамни устни, и двурога матка. Засягат се малкия мозък, сърцето и бъбреците. Децата рядко доживяват до едногодишна възраст. При мозаичната форма на тризомия 13 клиничната картина е по-лека. Характеризира се със слаби малформативни симптоми и леко изоставяне в умственото развитие.

Диференциална диагноза се прави със синдрома на Edward, тъй като двете заболявания могат да имат сходно протичане.

Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури, съвременни флуоресцентни методи (FISH).

За синдрома на Patau, неуточнен, лечение не е открито. При поставяне на диагнозата пренатално, на родителите трябва да се предложи консултация, обясняваща подробно прогнозата, рисковите фактори, скринингови методи и др. при следваща бременност. В случай на живородено дете със синдром на Patau, действията са насочени към подпомагане функцията на увредените органи, бързо и успешно справяне с остри инфекции и др.