Тризомия 13, транслокационна форма МКБ Q91.6

Синдромът на Patau е хромозомно заболяване, при което новородените притежават генетичен материал от три копия на хромозома 13, вместо от нормалните две. Понякога в ранните стадии на развитието на фетуса, част от 13-та хромозома се транслокира (прикрепя) към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Patau се нарича тризомия 13, транслокационна форма. Транслокацията на част от хромозома 13 може да се случи и при узряването на половите клетки при мъжа и жената, като в последствие сперматозоидите или яйцеклетките с тази мутация участват в създаването на новата зигота.

Засегнатите от транслокационната форма на синдрома притежават само частична тризомия. Поради тази причина клиничната картина често се различава от типичната при синдрома на Patau. Също така, тази форма може да бъда унаследена от поколението, при доказана "балансирана транслокация" при някой от родителите. Нито майката, нито бащата, имат клинична изява на тризомия 13. Вместо това те са носители на пренареден генетичен материал между хромозома 13 и друга хромозома, което увеличава риска тяхното поколение да страда от синдрома на Patau.

Клиничната картина на заболяването се характеризира с множество и типични изменения. Най-често срещани са аномалии на очите (микрофталмия, анофталмия), на главния мозък, малформации на долните и горните крайници. Устата и небцето често не са правилно оформени (заешка уста, вълча уста). От вътрешните органи най-често засегнати са сърцето, бъбреците, органите на храносмилателната система. Наблюдават се и дефекти в структурата на половата система. Новородените са недоразвити, с ниско тегло. Забавеното развитие продължава и след раждането, а умствената изостаналост е значима. Прогнозата е неблагоприятна, като едва 5-10% от новородените доживяват 1-годишна възраст.

Въпреки, че средната продължителност на живота е ниска, то болните с транслокационна форма може да не притежават всички типични симптоми на синдрома на Patau. Това обуславя евентуално по-лекото протичане на болестта и сравнително по-дълъг живот.

За диагнозата на тризомия 13, транслокационна форма, се използват флуоресцентни методи (FISH), кариотипен анализ, ултразвуково и сонографско изследване, компютърна томография, CT скенер и др.

Лечението на синдрома на Patau е съобразено с отделния индивид. Тъй като клиничната изява (особено при транслокационна форма) може да бъде доста разнообразна, то план за лечението се изготвя за всяко отделно новородено. При по-леките форми на заболяването се предприемат хирургични интервенции, най-често за справяне със сърдечните пороци, както и за някои физически дефекти. Лечението на острите инфекциозни заболявания трябва да бъде бързо и успешно.