Тризомия 13, мейотично неразделяне МКБ Q91.4

Във всички клетки на нормалния човешки организъм се намират 23 хромозомни двойки или 46 хромозоми общо. Наличието на една допълнителна 13-та хромозома обуславя развитието на синдрома на Patau. Болестта има няколко форми, а най-често срещаната е предизвикана от грешка в протичането на процеса мейоза. Тя се нарича тризомия 13, мейотично неразделяне. При нея броят на хромозомите е променен във всички клетки на организма.

Процесът мейоза протича в два етапа (мейоза 1 и мейоза 2), а грешките при тризомия 13 настъпват в еднакво съотношение по време и на двата етапа. В около 90% от случаите мейотичната грешка е от майчин произход. Предполагаема причина за това е намаляването на женските полови клетки с напредване на възрастта, което води до увеличаване риска за отделяне на яйцеклетка с тризомия. Както и при останалите хромозомни болести, и тук възрастта на жената е рисков фактор.

Синдромът на Patau често е свързан с тежки поражения върху интелекта, физическото развитие, вътрешните органи. Клиничната картина включва сърдечни дефекти, аномалии в главния или гръбначния мозък, нарушения в развитието на очите, повече пръсти на ръцете и краката, мускулна слабост, дефекти във формирането на устата и небцето. Изоставане в развитието се наблюдава както преди, така и след раждането. Тежките нарушения са несъвместими с живота и едва 5-10% от новородените доживяват до 1-годишна възраст.

Подобни симптоми се срещат при синдрома на Edward и диференциална диагноза се прави именно с него.

Доказването на диагнозата синдром на Patau се осъществява благодарение на цитогенетичен анализ, съвременни флуоресцентни методи, ултразвуково изследване на плода и др.

Лечение на тризомия 13, мейотично неразделяне, няма. То е симптоматично, зависещо от броя и тежестта на аномалиите, и разбира се, съобразено с желанието на родителите

При плануване на бременност над 35 годишна възраст, за жените е препоръчителна пренаталната диагностика.