Тризомия 13, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q91.5

Грешка при протичането на процеса митоза в ранното развитие на ембриона води до развитието на втората форма на синдрома на Patau - тризомия 13, мозаечна форма (митотично неразделяне). При тази форма на заболяването не всички клетки в организма са засегнати от мутацията. Срещат се и такива, които притежават нормален брой хромозоми - 46. Мозаицизмът се наблюдава при около 5% от болните с тризомия 13.

В зависимост от засегнатите от мутацията клетъчни редове се развива различна клинична картина. Тя варира и може да включва повечето от типичните за синдрома на Patau симптоми, както и да не засегне толкова тежко болните.

Клиничните симптоми най-общо могат да се групират по следния начин:

• Нарушения в развитието - новородените са с ниско тегло, а растежа след раждането също е силно забавен. Срещат се малформации на лицето - заешка устна, цепнато небце, микрофталмия (малки очи), анофталмия (липса на очи), циклопия (само едно око). Слети полусфери на мозъка се срещат при около 60% от засегнатите
• Неврологични дефекти - тежко умствено изоставане, чести гърчове
• Аномалии в сърдечно-съдовата система - те са водеща причина за неонаталната смърт
• Неправилно оформени крайници - полидактилия (наличие на повече пръсти)
• Други дефекти - засягат се бъбреците, гениталиите, формата на скалпа. Често срещана е хидроцефалията (наличие на течност в черепната кухина) и др.

Диагнозата на синдрома на Patau се поставя чрез провеждане на флуоресцентни методи (FISH), цитогенетичен анализ, установяване на видими мутации при ултразвуково изследване и сонография.

Лечението при тризомия 13, мозаечна форма (митотично неразделяне), е насочено към засегнатите органи и системи. Пълно излекуване на болестта до момента не е открито. Преживяемостта на болните с тази форма е по-голяма, в сравнение с пълната форма, където е разгъната и пълната клинична картина.

Към рисковите фактори спадат голяма възраст на майката, предишни раждания на деца със синдром на Patau и др.