Пароксизмална дискинезия

› Въведение

› Какво представлява пароксизмалната дискинезия?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Пароксизмалната дискинезия представлява група редки двигателни нарушения, при които внезапно възникват пристъпи на неволеви движения. Те могат да включват дистония, хорея или други абнормни движения, като съзнанието обикновено остава запазено. Пристъпите могат да бъдат провокирани от внезапно движение, физическо натоварване, стрес, умора или други фактори в зависимост от вида на заболяването. Между отделните епизоди двигателната функция обикновено е нормална. Пароксизмалните дискинезии могат да бъдат генетично обусловени или да възникнат вторично в резултат на друго заболяване.

Какво представлява пароксизмалната дискинезия?

Пароксизмалната дискинезия представлява група редки двигателни нарушения, характеризиращи се с внезапни, повтарящи се пристъпи на неволеви движения. Между отделните пристъпи двигателната функция обикновено е нормална и засегнатият човек може да няма никакви симптоми.

По време на пристъп могат да се наблюдават различни видове абнормни движения, включително дистония (продължителни или повтарящи се мускулни съкращения и необичайни пози), хорея (бързи, неправилни и непредсказуеми движения) или комбинация от тях. Симптомите могат да засегнат един крайник, едната половина на тялото или повече мускулни групи.

Според факторите, които провокират пристъпите, и особеностите на протичането се разграничават няколко основни форми:

• пароксизмална кинезигенна дискинезия: пристъпите се предизвикват най-често от внезапно започване на движение или рязка промяна в двигателната активност
• пароксизмална некинезигенна дискинезия: пристъпите не са непосредствено свързани с движение и могат да бъдат провокирани от стрес, умора, кофеин, алкохол и други фактори
• пароксизмална дискинезия, индуцирана от физическо натоварване: симптомите се появяват след по-продължителна физическа активност

Продължителността на пристъпите е различна и варира от няколко секунди до минути или часове, в зависимост от конкретната форма. Съзнанието обичайно е запазено по време на епизодите, което е важна особеност при разграничаването им от някои видове епилептични пристъпи.

Пароксизмалните дискинезии могат да бъдат първични (генетично обусловени) или вторични, когато възникват във връзка с друго заболяване или патологичен процес.

Причини и рискови фактори

Причините за пароксизмалната дискинезия са разнообразни и зависят от конкретната форма на заболяването. Значителна част от първичните форми са свързани с генетични изменения, засягащи механизмите, които регулират функцията на нервните клетки и контрола на движенията.

При пароксизмалната кинезигенна дискинезия една от най-честите генетични причини са патогенни варианти в гена PRRT2. Те могат да се срещат фамилно, но са възможни и случаи без установена фамилна анамнеза. Определени генетични промени могат да бъдат свързани и с други пароксизмални неврологични прояви, включително мигрена или някои форми на епилепсия.

При пароксизмалната некинезигенна дискинезия наследствените форми могат да бъдат свързани с промени в гена PNKD, докато при дискинезията, провокирана от физическо натоварване, важна генетична причина са варианти в SLC2A1, който кодира глюкозния транспортер GLUT1. Нарушената му функция може да ограничи транспорта на глюкоза към мозъка и да доведе до различни неврологични прояви.

Съществуват и вторични пароксизмални дискинезии, които могат да бъдат свързани с други неврологични или системни заболявания. Сред възможните причини са множествена склероза, мозъчносъдови заболявания, мозъчни травми, някои метаболитни нарушения и други заболявания на централната нервна система.

Факторите, които могат да провокират отделен пристъп, не са непременно причина за самото заболяване. В зависимост от вида на дискинезията такива фактори могат да бъдат внезапно движение или рязко ставане, продължително физическо натоварване, емоционален стрес, умора и недоспиване, кофеин, алкохол.

Основен рисков фактор за първичните форми е фамилната обремененост. Въпреки това наличието на генетична предразположеност не означава задължително еднаква клинична картина при всички членове на семейството, като честотата, продължителността и тежестта на пристъпите могат значително да се различават.

Симптоми

Основната проява на пароксизмалната дискинезия са внезапно възникващи пристъпи на неволеви движения, между които двигателната функция обикновено е нормална. Характерът, честотата и продължителността на епизодите могат значително да се различават в зависимост от вида на дискинезията и индивидуалните особености на пациента.

По време на пристъп могат да се наблюдават различни двигателни нарушения, най-често:

• дистония: неволеви мускулни съкращения, водещи до усукващи движения или необичайни пози на тялото и крайниците
• хорея: бързи, неправилни и непредсказуеми движения
• атетоза: бавни, извиващи се движения, обикновено на крайниците
• комбинирани форми: комбинация от различни видове неволеви движения

Пристъпите могат да засегнат само един крайник, едната половина на тялото или множество мускулни групи. Понякога се включват мускулите на лицето, шията и тялото. Обикновено съзнанието остава напълно запазено и пациентът възприема случващото се по време на епизода.

Характеристиките на пристъпите зависят от конкретната форма. При пароксизмалната кинезигенна дискинезия те обикновено се провокират от внезапно движение, например рязко ставане или започване на ходене. Епизодите най-често са кратки, обикновено секунди до под минута, но могат да се появяват многократно през деня.

При пароксизмалната некинезигенна дискинезия пристъпите не се предизвикват непосредствено от движение. Те обикновено продължават по-дълго, от минути до часове, и могат да бъдат свързани със стрес, умора, кофеин или алкохол.

При пароксизмалната дискинезия, индуцирана от физическо натоварване, симптомите възникват след продължителна двигателна активност, например ходене или бягане, и често засягат мускулите, които са били най-активно натоварени.

При някои пациенти непосредствено преди пристъпа се появява предупредително усещане (аура), например изтръпване, напрежение или необичайно усещане в крайника.

Усложнения

Самите пристъпи на пароксизмална дискинезия обикновено не причиняват прогресивно увреждане на нервната система. При първичните форми много пациенти имат нормална двигателна функция между епизодите. Въпреки това честите или непредвидими пристъпи могат значително да затруднят ежедневието.

Възможни последствия и усложнения са падания и травми, ако пристъпът възникне по време на ходене, физическа активност или друга рискова ситуация, ограничаване на физическата активност поради страх от провокиране на нов пристъп, затруднения в училище, професионалната дейност или социалното общуване при чести епизоди, тревожност и страх от появата на пристъп на обществено място, понижено качество на живот при недостатъчно контролирани симптоми.

При някои генетични форми могат да бъдат налице и други неврологични прояви. Например определени изменения в PRRT2 могат да бъдат свързани не само с пароксизмална кинезигенна дискинезия, но и с епилепсия или мигрена, а нарушенията в SLC2A1 могат да протичат с по-широк спектър от неврологични симптоми.

Диагноза и изследвания

Диагнозата на пароксизмалната дискинезия се поставя предимно въз основа на характеристиките на пристъпите, факторите, които ги провокират, възрастта при появата им и неврологичния статус между отделните епизоди. Важно е да се уточнят видът на неволевите движения, тяхната продължителност и честота, както и наличието на фамилна обремененост.

Особено полезен за диагнозата може да бъде видеозапис на пристъп, направен от пациента или негов близък. Той позволява на невролога да оцени вида на движенията и може да подпомогне разграничаването на дискинезията от други пароксизмални състояния.

Основна задача при диагностиката е разграничаването на пароксизмалната дискинезия от епилептични пристъпи, тикове, функционални двигателни нарушения и други заболявания, протичащи с епизодични неволеви движения.

В зависимост от клиничната картина могат да бъдат назначени неврологичен преглед и подробна оценка на двигателните нарушения, магнитнорезонансна томография на мозъка, особено при нетипично протичане или съмнение за вторична причина, електроенцефалография, когато е необходимо разграничаване от епилептични пристъпи, лабораторни и метаболитни изследвания при съмнение за вторична или метаболитна причина, генетично изследване при предполагаема наследствена форма.

При доказана генетична причина може да бъде препоръчана генетична консултация на пациента и семейството.

Не при всички пациенти са необходими всички изброени изследвания. При типична клинична картина диагностичният подход се определя индивидуално, а допълнителните изследвания се използват главно за потвърждаване на предполагаемата причина и изключване на други заболявания.

Лечение

Лечението на пароксизмалната дискинезия зависи от конкретния тип, честотата и тежестта на пристъпите и наличието на основно заболяване. При леки и редки епизоди, които не нарушават ежедневните дейности, медикаментозно лечение невинаги е необходимо.

Важна част от терапията е разпознаването и по възможност избягването на индивидуалните провокиращи фактори. Това може да включва ограничаване на кофеина и алкохола, достатъчен сън, намаляване на стреса и избягване на други установени при конкретния пациент отключващи фактори.

Физическата активност не трябва да се ограничава без основание, а подходът се съобразява с вида на дискинезията.

При пароксизмална кинезигенна дискинезия медикаментозното лечение обикновено е много ефективно.

Най-често се използват лекарства, които потискат прекомерната възбудимост на нервните клетки, като карбамазепин или окскарбазепин, често в сравнително ниски дози. При необходимост могат да бъдат използвани и други антиепилептични средства според индивидуалния случай.

При пароксизмална некинезигенна дискинезия ефектът от медикаментите е по-променлив. Съществено значение има избягването на известните отключващи фактори, като алкохол, кофеин, стрес и недоспиване. При някои пациенти могат да се използват медикаменти за намаляване на честотата и тежестта на пристъпите.

При пароксизмална дискинезия, индуцирана от физическо натоварване, лечението зависи от причината. Когато е установен дефицит на глюкозния транспортер тип 1 (GLUT1), свързан с патогенни варианти в SLC2A1, важен терапевтичен подход е кетогенната диета, като е необходимо да се провежда под медицинско наблюдение.

При вторичните форми лечението е насочено преди всичко към основното заболяване или състояние, причинило двигателните нарушения.

При правилно определяне на формата на заболяването и подходящо лечение при много пациенти може да се постигне значително намаляване или пълен контрол на пристъпите.

Прогноза

Прогнозата при пароксизмална дискинезия зависи от конкретната форма и причината за заболяването. При много от първичните форми прогнозата е добра, като симптомите могат значително да намалеят или да бъдат добре контролирани с подходящо лечение. При някои пациенти честотата на пристъпите намалява с възрастта. При вторичните форми прогнозата зависи основно от протичането и лечението на основното заболяване.

Изображения: freepik.com