Тризомия 18, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q91.1

Състояние, характеризиращо се с наличие на една допълнителна 18-та хромозома, се нарича синдром на Edward. Описани са няколко форми на заболяването, като в тази рубрика се разглежда тризомия 18, мозаечна форма (митотично неразделяне). Причината за развитието на тази форма е грешка в протичането на процеса митоза. Когато настъпи такъв вид мутация, тя не засяга всички клетки в организма, а само определени клетъчни редове.

Болните с тази форма на синдрома на Edward не са засегнати от широк спектър от увреждания и имат по-висока средна продължителност на живота, в сравнение с другите форми. Това е така, тъй като в техния организъм се срещат и здрави клетки, които не притежават допълнителна 18-та хромозома.

Клиничната картина на засегнатите от мозаечна форма е доста вариабилна. Тя може да включва много, или всички симптоми на синдрома на Edward, както и много дискретни прояви. Според тежестта на мутацията могат да се наблюдават изоставане във физическото и психическото развитие, различни аномалии на крайниците, главата, вътрешните органи. Срещани са и болни, при които леки нарушения във формата, структурата или функцията на някои органи е открита при случаен преглед, т.е проявата на тази форма на синдрома е строго индивидуална.

Хромозомни изследвания като амниоцентеза, биопсия, цитогенетичен анализ, както и флуоресцентните методи, поставят диагнозата тризомия 18, мозаечна форма (митотично неразделяне).

Лечение за тази, както и за другите форми на синдрома на Edward, няма. При болните с мозаицизъм то е насочено към увредените органи и цели подобряване тяхната функция.

За превенция на заболяването, на майки над 35 годишна възраст, както и на такива, вече родили дете със синдром на Edward, се предлага пренатална диагностика.