Други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите МКБ Q92.8

По-голямата част от хромозомните заболявания при човек възникват в автозомите. Това са всички хромозоми, с изключение на половите. Повечето от тях са монозомии или тризомии. Всички фетуси, засегнати от монозомия, загиват още преди раждането. Подобна ситуация се наблюдава и при тризомиите, с малки изключения, или когато става дума за мозаечна форма на тризомия.

В рубриката други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите ще разгледаме тризомия 16, както и някои по-редки частични тризомии.

Хромозома 16 е една от най-големите хромозоми и съдържа почти 3% от цялото ДНК в човешките клетки. Тризомия 16 отговаря за около 30% от всички наблюдавани спонтанни аборти поради тризомия. Случаи на живи организми с пълна форма на тризомия 16 не са описани. Въпреки това са описани такива, засегнати от мозаечна форма.

Причината за развитието на това хромозомно заболяване най-вероятно е грешка при протичането на митозата, или забавяне при анафазата, водещо до дизомия. Тъй като пълната форма е несъвместима с живота, в повечето случаи настъпва спонтанен аборт през първия триместър на бременността.

При развитие на мозаечна форма обаче, раждането на жив организъм е напълно възможно. При засегнатите от тази форма на заболяването се наблюдават изостанало вътреутробно развитие, забавено такова и след раждането, умствено изоставане, вродени, и други по-малки аномалии.

Диагнозата, както и при други хромозомни заболявания, се поставя чрез флуоресцентни методи, цитогенетичен анализ чрез амниоцентеза, сонография.

От лечение нужда има само при засегнати от мозаечната форма на тризомия 16, в случай че те доживеят раждането. То е съобразено с тежестта и броя на аномалиите при всеки отделен индивид.

Частична тризомия 4 е рядко хромозомно заболяване, при което част от хромозома 4 се среща три пъти, вместо нормалните два. Асоциираните признаци и симптоми варират в широки граници. Въпреки това най-често срещани са растежен дефицит, умствено изоставане, типични малформации на черепа и лицето (микроцефалия, малки уши и нос), неправилно оформени крайници. В някои случаи се наблюдават и вътреорганни нарушения, неразвити гениталии и др.

Най-често причината за развитието на частична тризомия 4 е балансирано хромозомно пренареждане при някои от родителите. По-рядко се наблюдават спонтанни мутации (de novo) в ранното ембрионално развитие, причините за които са неясни.

Към други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите се причисляват и множество частични тризомии, които могат да засегнат всички автозоми при човека. Клиничната картина, диагнозата и лечението при тях са сходни с гореописаните, но разбира се броят, и тежестта на малформациите са строго индивидуални.