Симптоми и признаци при други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени пълни и частични тризомии на автозомите
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от страна на пениса
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Издължен филтрум
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Суха кожа
- Симптоми от областта на гърдите
- Кифоза
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Промени, свързани с костите
- Повишена окосменост по тялото
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Пъпна херния
- Ципи между пръстите на краката
- Хидроцефалус
- Епилепсия
- Плоско лице
- Симптоми от тазобедрената става
- Деформитет на черепа
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Симптоми вариращи значително в зависимост от конкретното състояние
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Деформация на ухото
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Асцит
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Диференциална диагноза
- Вдлъбната носна кост
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Симптоми на клепачите
- Скосено чело
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Уши сочещи назад
- Смърт на плода
- Вродени ставни контрактури
- Брадикардия
- Деформация на палеца
- Плосък носен гръб
- Деформация на гърдите
- Намалено количество на околоплодната течност
- Хипогликемия
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Вродени сърдечни заболявания
- Симптоми, свързани с гласа
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Симптоми при бебе
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Липса на двете вежди
- Припокриване на пръстите
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Тесен гръден кош
- Изпъкналост на очите
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Изпъкналост на носа
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Единична пъпна артерия
- Брахидактилия
- Деформация на миглите
- Сърдечни дефекти
- Лимфедем
- По-бавно развитие
- Къс филтрум
- Септален дефект на предсърдията
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Тазови симптоми
- Припокриване на пръстите на краката
- Симптоми на черепа
- Малка брадичка
- Увеличаване на околоушните ямки
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Разширена уста
- Остра брадичка
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Дефекти засягащи скелета
- Дефекти на долните крайници
- Гену валгус
- Психомоторно изоставане
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Изтънени към върха пръсти
- Лошо хранене при бебета
- Липса на уриниране
- Бъчвовиден гръден кош
- Множество вродени малформации
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Къс стернум
- Кожни гънки по шията
- Клонично - тонични гърчове
- Птоза
- Поликистозни бъбреци
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Деформация на ушната раковина
- Косо разположение на клепачите
- Широки и големи пръсти на краката
- Малки или напълно липсващи уши
- Сърдечни малформации
- Недобре развити тестиси
- Генитоуринарни аномалии
- Стеснена аорта
- Заострена брадичка
- Малка мандибула
- Колобома на окото
- Широки фонтанели
- Окципитално енцефалоцеле
- Проминираща челюст
- Малформации на бъбреците
- Бронхопулмонална дисплазия
- Сърдечни аномалии
- Тясна черепна кухина
- Деформация на нокътя
- Белодробната хипертония
- Прибрана брадичка
- Невробластом
- Широка шия
- Дефекти на краката
- Слабо тяло
- Тясно разстояние между клепачите
- Липса на ребра
- Слабост при новородени
- Слаб плач при новородените
- Тежка ригидност
- Слаб плач при бебета
- Периоди на апенея
- Петна по кожата
- Изпъкнал носен връх
- Нарушения на бъбреците кистозна дисплазия
- Разширяване на задната част на черепа
- Нарушение в говорното развитие
- Малки нокти на пръстите на краката
- Стиснати ръце поради флексионни деформации на пръстите
- Предпочитание за седене с кръстосани крака
- Отвор в ириса на окото
- Изпъкнал външен вид на гърдите
- Хиперподвижни пръсти
- Микробрахицефалия
- Дисплазия на бъбреците
- Генитална хипоплазия
- Липса на корпус калозум
- Тънко мазолесто тяло
- Стомашно-чревни малформации
- Ограничени бедрени движения
- Широка гама на възможните симптоми в зависимост от засегнатите гени
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Широки белодробни алвеоли
- Висока челна линия на косата
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Липсващи бъбреци
- Аномалии на аортната дъга
- Патологични нокти на краката
- Екзофталмия на очите
- Бронхиална аплазия
- Белодробна аплазия
- Бронхиална хипоплазия
- Лошо физическо развитие
- Разширен таламус
- Разстройства в путамена
- Черти с повишена пигментация на кожата
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Тежко изоставане в двигателното развитие
- Забавяне в психичното развитие
- Липса на единия бъбрек
- Изпъкнало високо чело
- Хипоплазия на ноктите на крака
- Срастване на краката
- Аноректална аномалии
- Аноректални малформации
- Ветрилообразен свод на крака
- Наличие на скелетни нарушения
- Хипопластични бели дробове
- Недоразвита бъбречна структура
- Липса на пръсти на краката
- Трети бъбрек
- Стеноза на белодробната артерия
- Изместване надясно на аортната дъга
- Хипоплазия на ноктите на ръцете
- Везикоуретерален рефлукс
- Допълнителен чифт бъбреци
- Чернодробна билиарна атрезия
- Хипоплазия на белите дробове
- По-голям от нормалния брой хромозоми
- Персистираща лява сърдечна вена
- Големи ноздри
- Три копия от определена хромозома
- Тънка кожа на рамото
- Плътно разположени плоски зърна на гърдите
- Увиснала кожа на ръцете
- Двустранна хипертрофия на сърцето
- Контрактура на лакътната става
- Двигателна умствена изостаналост
- Хипотрофия
- Повишен тон на гласа
- Аналновагинална фистула
- Хипопластичен панкреас
- Широко отворени шевове
- Хипопластични надбъбречни жлези
- Ретрогнатия
- Пръсти без върхове
- Дублирани палци
- Множество вродени аномалии
- Микрофалус
- Валгус на крака
- Тежки стомашно-чревни аномалии
- Вродени аномалии на половите органи
- Странично извити пръсти на краката
- Гръбначна дисплазия
- Закръглен връх на носа
- Радиални аномалии
- Широко разстояние между първия и втория пръст на крака
- Бифронтална изпъкналост на сърцето
- Малки очни цепки
- Висока предна линията на косата
- Заоблен назално-фронтален ръб
- Туморовидна хористоматозна структура на окото
- Плоска лицева област
- Ниско степенно умствено изоставане
- Отклонения на вертикалната линия минаваща през менталната симфиза на брадичката
- Тънки ушни миди
- Долна коломбома на ириса
- Тежки вродени дефекти
- Нисък супраорбитален ръб
- Изпъкнал антихеликс на ушната мида
- Долна коломбома на хориоидеята
- Палец приличащ на останалите пръсти на ръката
- Заострен хеликс на ушите
- Долна коломбома на ретината
- Хипопластични пръсти
- Малки ушни миди
- Изпъкнали епикантни гънки
- Аномалии на външните полови органи
- Хоризонтално разположени гънки в меката част на ухото
- Припокриване на четвърти и пети пръст
- Ляво лицева микросомия
- Стеснен ушен канал
- Радиално отклонение на китката
- Антимонглоидни палпебрални цепки
- Изпъкнала обърната горна устна
- Радиоулнарна хипоплазия
- Лявокамерна хипоплазия
- Хипоплазия на долната част на долния крайник
- Нарушения в зрението
- Оскъдно бяло мозъчно вещество
- Вродена атрезия на слуховия канал
- Малформации на гениталиите
- Недоразвитие на ребрата
- Колобома в зрителния нерв
- Хипоплазия на хипокампуса
- Хипоплазия на митралната клапа
- Напречна палмарна гънка на ръката
- Патологични бразди на фронталния лоб на мозъка
- Аномалии в белодробната сегментация
- Пенталогия на Фало
- Патологична стомашно-чревната перисталтика
- Перзистираща лява горна празна вена
- Атрезия на белодробната клапа
- Горно изместване на края на уретралния отвор (меатуса) на пениса
- Мегауретер
- Хипертрофия на дясното предсърдие
- Превити уши
- Хипертрофия на дясната камера
- Асимптомно протичане на тризомия 18 мозайцизъм
- Съдови малформации
- Диафрагмална хипоплазия
- Дублиране на генетичен материал