Разширена уста

Разширена уста: необичайно голяма и широка уста, означавано като макростомия. Може да бъде в съчетание с други нарушения като вродена липса на клепачи, липса на мигли, липса на вежди, аномалии на половите органи, аномалии на ушния канал, системни нарушения и други.

Разширена уста може да се наблюдава при някои вродени състояния и нарушения като синдром на 18р минус, фацио-дигито-генитален синдром, дефицит на аспартилглюкозаминидаза, аспартилглюкозаминурия, синдром на Ангелман, анофталмия-дефект на дланите-дефект на ходилата синдром, тризомия на хромозома 14, синдром на котешкото око, синдром на Zunich-Kaye, частично дублиране на хромозома 17 и други.

Синдром 18p минус представлява рядка хромозомно нарушение, при което част от хромозома 18 липсва, водещо до умствени увреждания, нарушение на растежа, увисване на горния клепач, щръкнали очи. В зависимост от големината на липсващия генетичен материал може да се наблюдават симптоми като умствена изостаналост, забавен растеж, намален мускулен тонус, малка глава, птоза, епикантални гънки, широко отворени очи, малка долна челюст, големи изпъкнали уши, висока честота на зъбен кариес, малки крайници, глаукома, брахицефалия, аномалии на зъбите, разширени срамни устни, колобома, страбизъм (кривогледство), нистагъм, катаракта, циклопия, хоанална стеноза, извито небце, анодонтия, забавено поникване на зъбите, аутизъм, дислокация на тазобедрените стави, аутизъм, аменорея, ювенилен диабет, автоимунни заболявания, генитална хипоплазия, хипоспадия, сърдечни аномалии, чревна малротация и други.