Други форми на анофталм МКБ Q11.1

Анофталмията е медицински термин, с който се означава липсата на едното или двете очи. При тази аномалия липсва и очната тъкан. Анофталмията е една от водещите причини за вродена слепота и представлява 3-11% от слепотата при деца.

Към рубриката други форми на анофталм се отнасят агенезията и аплазията на окото. Агенезията представлява неразвитие на окото като също така липсва и очна тъкан. В този случай при раждането липсва едното или и двете очи. При аплазията окото е започнало да се развива, но на определен етап спира, оставяйки детето само с остатъчна очна тъкан или изключително малки очи.

Честотата на анофталмията е 3 на 100 000 раждания. Много от случаите са съчетани с микрофталмия. Рискът при родителите, които вече имат едно дете с тази аномалия, е 1:8 да имат и друго дете с анофталм.

Тези вродени аномалии често се дължат на генетични мутации, хромозомни аномалии,  пренатални увреждания, различни екзогенни фатори. Приблизително 2/3 от всички случаи на анофталмия са с генетична основа.

Най-често анофталмията с генетична основа се причинява от мутация на гена Sox2. Това води до невъзможност да се получи Sox2 протеин, който регулира активността на други гени, които са важни за развитието на окото. Синдромът на Sox2 анофталмия е наследствено заболяване, което е с автозомно доминантно унаследяване.

RBP4 наскоро бе свързан с автозомно-доминантно форма на анофталмия. Тази форма на анофталмия има променлива. Заболяването се появява само, когато майката и плода, носят RBP4 мутация, която предразполага недостиг на витамин А у фетуса, а това е известен рисков фактор за анофталмия по време на бременност. Ако се появи Дефицитът на витамин А по време на първите няколко месеца от вътреутробното развитие, когато окото се развива, тя може да доведе до анофталмия.

Sox2 и RBP4 не са единствените гени, които могат да причинят анофталмия. Други важни гени са: OTX2, CHX10 и RAX. Всеки от тях е важен за развитието на ретината. Мутациите в тези гени могат да доведат до нарушаване диференциацията на ретината.

Освен генетична етиология, другите форми на анофталм, могат да се дължат на екзогенни фактори. С най-голямо значение са инфекциите по време на бременността. Тези инфекции обикновено са вирусни. Няколко са вирусните заболявания, за които се знае, че могат да причинят анофталмия. Това са токсоплазмоза, рубеола и определени щамове на грипния вирус. Други известни условия на околната среда, които могат да доведат до анофталмия, са майчин дефицит на витамин А, излагане на рентгенови лъчи по време на бременността, прием на талидомид.

Диагнозата може да се постави още по време на бременността. Ултразвукът може да бъде  използван за тази цел. Тези аномалии е трудно да се диагностицират до втория месец, въпреки добрите възможности на този метод. Най-ранното откриване анофталмия по този начин може да стане около 20-та гестационна седмица. 3D и 4D ултразвукът са се доказали като по-точен метод при изследване на очите на плода по време на бременността. Те са добра алтернатива на стандартния ултразвук.

Амниоцентезата е друг метод за доказване на анофталмия, но тя може да покаже фалшиво отрицателен резултат, тъй като с нея не могат да се диагностицират всички случаи на тази аномалия. Този метод е достоверен, когато се касае за хромозомни аномалии, а те са малка част от случаите на анофталмия.

Постнаталната диагностика се осъществява чрез компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Особено подходящ образен метод е ЯМР, тъй като чрез него много добре могат да се визуализират мозъчните структури, зрителния нерв, орбитите.

Все още не съществуват опции за лечение на другите форми на анофталм. Има някои козметични възможности, които правят дефекта не толкова забележим. Обикновено се изработват и поставят протези на мястото на липсващото око.