Епикантални гънки
Епикантални гънки: наличие на кожна гънка, която започва от горния клепач и се спуска към вътрешния ъгъл на окото. За хора без познания за състоянието наличието на епикантална гънка може да изглежда подобно на тази при хората от азиатски произход, но нормалната азиатски гънка на окото всъщност е доста различена.
Епиканталните гънки могат да се дължат на:
- Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - монозомия на 10p хромозома, делеция на 11p хромозома, тетразомия на 12p хромозома, дублиране на 12p хромозома, частична делеция на 17p хромозома, тризомия на 3p хромозома, монозомия на 22 хромозома, синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome), синдром на Жубер (Joubert Syndrome), синдром на Опитц (Opitz syndrome), синдром на Костело (Costello syndrome), синдром на Фриман-Шелдън (Freeman–Sheldon syndrome), синдром на Даун (Down syndrome).
Заболявания при симптом Епикантални гънки
- Алфа таласемия
- Болест на Refsum
- Вродени аномалии на corpus callosum
- Делеция на късото рамо на хромозома 4
- Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, некласифицирани другаде
- Други видове хиперфенилаланинемии
Коментари към Епикантални гънки