Колобома на окото

Колобома на окото: наличие на дефект или непълно развитие на тъкан в част от структурите на окото. Дефектът може да бъде голям или малък и да засяга ириса, лещата, хороидеята, клепача, оптичния диск и други. Колобомата може да засяга едното око или и двете очи.

Колобома на окото настъпва в резултат на неправилно развитие на очите по време на бременност, между четвърта и петнайста седмица на бременността. Може да се наблюдава и като съпътстващо нарушение при някои състояния и заболявания като цепнато небце-колобома-радиална синостоза-глухота синдром, идиопатична хиперкалциурия с билатерална макулна колобома, преаксиална полидактилия-колобома-умствена изостаналост синдром, синдром на Абруцо-Ериксън (Abruzzo Erickson), синдром на Майер-Пфайфър (Mayer-Pfeiffer), тризомия 22 (синдром на котешките очи), CHARGE синдром , синдром на Сонода (Sonoda), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), брахио-окулу-фациален синдром и други.

Брахио-окулу-фациален синдром е рядко генетично разстройство, проявяващо се с дефекти в ембрионалните брахиални дъги, непроходимост на слъзния канал и непълна цепнатина на горната устна. Симптомите може да включват още хиперназална реч, ранно побеляване на косата, аномалии на зъбите и челюстите, кондуктивна загуба на слуха, умствена изостаналост, забавено умствено развитие, ниско тегло при раждането, атрофични брахиални кожни лезии, тумороподобно образувание зад ушите, колобома, повдигнати нагоре очни ъгли, микрофталмия и други.