Триплоидия и полиплоидия МКБ Q92.7

Изключително рядко заболяване, характеризиращо се с наличие на 3 хромозоми от всеки вид, се нарича триплоидия. Индивидите, засегнати от него, притежават общо 69 хромозоми, вместо нормалните 46.

Най-често причината за развитието на триплоидия е оплождането на една яйцеклетка от два сперматозоида. Друга причина е наличие на 46, вместо 23 хромозоми в сперматозоида или яйцеклетката, участващи в оплождането. Болестта не е наследствена и не зависи от възрастта на родителите. По-често засегнати са момчета.

Триплоидията е състояние, несъвместимо с живота. Фетусите, засегнати от нея, рядко доживяват раждането. Най-често настъпва спонтанен аборт още през първия триместър от бременността или настъпва преждевременно раждане. Малкото деца, доживяващи термина, страдат от много и тежки вродени дефекти. Плацентата е с по-големи от нормалните размери, а при новородените липсва пренатално скелетно развитие. Очите са с голямо разстояние помежду си, а носът, ушите и челюстите са с неправилна форма. Аномалии се наблюдават в горните и долните крайници, както и в множество вътрешни органи - сърдечни дефекти, неразвити гениталии, мозък и различни жлези. Деформации на бъбреците, черния дроб, жлъчния мехур, дебелото черво и др., също не са рядко срещани.

Различни симптоми се срещат и при майката по време на бременността. Някои от тях са високо кръвно налягане (прееклампсия), големи отоци, албуминурия.

Диагнозата на триплоидията се доказва чрез цитогенетичен анализ на клетки, получени чрез амниоцентеза, изследване на алфа-фетопротеин, естриол, флуоресцентни методи и др.

Триплоидията не може да бъде излекувана. Лечението е симптоматично и подкрепящо. В случай, че фетусът се роди, за него се полагат палиативни грижи. Хирургични интервенции не се прилагат, поради крайно смъртоносната природа на заболяването и малката продължителност на живота.

Състояние, при което нормални диплоидни клетки или организми придобиват една, или повече допълнителни хромозомни двойки, се нарича полиплоидия. Тя е резултат от тотално неразделяне на хромозомите през процеса мейоза или митоза.

Полиплоидия се среща по-често при растения и животни, но случаи при хора също са наблюдавани, макар и рядко. Най-често засегнатите клетки са високо диференцирани - клетки от чернодробния паренхим, сърдечни клетки, костен мозък.

Формите, които се срещат при хора са триплоидия (три хромозоми от всеки вид) и тетраплоидия (четири хромозоми от всеки вид). Както бе уточнено по-рано в рубриката, причините за това са оплождане от два сперматозоида, или неправилно количество генетичен материал в сперматозоида, или яйцеклетката, участващи в оплождането.

Пълна тетраплоидия е по-рядко срещана от триплоидията (1-2% от спонтанните аборти). Въпреки това, в хромозомен анализ при пренатална диагностика, често се намират тетраплоидни клетки. Те се смятат за безвредни, а методът им на възникване не особено ясен.

Лечение за полиплоидия до момента не е открито. При фетуси, страдащи от тази мутация, най-често настъпва спонтанен аборт, преждевременно или мъртво раждане. В случай, че фетусът преживее раждането, средната продължителност на живота е изключително кратка (1-2 седмици).