Сърдечни дефекти

Сърдечни дефекти: съвкупност от аномалии, засягащи сърдечно-съдовата система. Обикновено се проявяват в детска възраст, придружени от симптоми като затруднено дишане, лесна уморяемост, посиняване, пребледняване, забавяне на умственото и физическото развитие, нарушено производство на кръвни клетки (полицитемия) и други.

Сърдечните дефекти могат да се дължат на: хромозомни аномалии (делеция на ку-рамото на 13 или 18 хромозома), генетични аномалии като синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Търнар (Turner syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome|, хондроектодермална дисплазия, синдром анотия-парализа на лицев нерв-сърдечен дефект (Anotia-facial palsy-cardiac defect) и други.

Синдромът анотия-парализа на лицев нерв-сърдечен дефект е рядко протичащо състояние, което се характеризира с пълна липса на развитие на ушни миди, слабост на мускулатурата в областта на лицето, поради увреждане на лицевия нерв и вродени пороци на сърцето. Заболяването може да включва и признаци като сколиоза, крива шия, стеноза на белодробната клапа, патент дуктус артериозус, цепнато небце, камерно преграден дефект и други.