Балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид МКБ Q95.0

Хромозомно преструктуриране, което не се следва от генетични дефекти на нормалния индивид, се определя като балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид Подобни преустройства се срещат при обмяна на генетични участъци на несестрински хроматиди по време на процеса кросинговър.

Спрямо нуклеотидното прегрупиране различаваме следните транслокации:

• Балансирана
• Небалансирана
• Реципрочна
• Робертсонова

Балансирана транслокация възниква при пренареждане на хромозомни участъци, при което след края на процеса в двете хроматиди не се наблюдава наличие на допълнителни нуклеотидни участъци или намаляване на нормалния брой.

Съответно при небалансираната транслокация се установява различия в нуклеотидния строеж. Тя настъпва при унаследяване на хромозома с допълнителен генетичен материал или генетичен дефицит от родител с балансирана транслокация.

Реципрочна транслокация е процес, при който се обменя генетичен материал между холожни участъци. Тази транслокация е често срещана, обикновено честотата му е 1:600. Откриват се при пренатална диагностика. Интересен факт е, че при 6 % от хората с установена реципрочна транслокация се развива аутизъм, умствено изоставане в различна степен.

Робертсонова транслокация се наблюдава при хомоложни или нехомоложни хроматиди. Робертсоновата трнслокация е специфична транслокация, която се проявява при 13, 14, 15, 21 и 22 хромозома. Например при транслокация на 21 хромозома настъпва Синдром на Даун. Транслокация на 21 хромозома се нарича още Даунова транслокация, която в 10 % от установените случаи не унаследява от майката, а при 1% — от бащата.

Заболявания, настъпващи при балансирана транслокация са:

• Лимфом на Бъркит — при транслокация в 8 хромозома
• Фоликуларен лимфом — при транслокация в 11 хромозома
• Шизофрения — при транслокация в 1 или 11 хромозома

Ако при един от родителите има балансирана транслокация съществува реален риск при детето да се унаследи балансирана или небалансирана трнслокация. В случаите, когато е новопоявила се транслокация (неунаследена) се нарича de novo транслокация. Няма правило, което да гарантира, че de novo транслокациите ще се проявят при всички деца на определени родители.

От етиологично гледна точка всяко влияние на йонизираща радиация или химически вещества може да предизвиква хромозомни преустройства.

Инсерцията, при балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид, представлява вид мутация, при която има добавяне на един или повече нуклеотиди в днк последователността. Инсерциите настъпват по време на грешки на репликацията. Може да се засегне спалйсинга на иРНК, изместване на рамката за четене (frameshift мутация). Frameshift мутацията бива:

• Негативна frameshift мутация — делеция или добавяне на две базова двойки.
• Позитивна frameshift мутация — делеция на една базова двойка се следва от изместване на последващите кодони.

Инсерцията на една базова двойка кодони се следва от промени в транслацията на всички кодони след нея. Следователно настъпват промени в аминокиселинната последователност и промяна на структурата на протеина.