Вродени аномалии на други ендокринни жлези МКБ Q89.2

В рубриката вродени аномалии на други ендрокринни жлези влизат конгениталните заболявания на щитовидната и паращитовидните жлези, както и срединните кисти на шията (тиреоглосални кисти) и персистиращия тиреоглосален проток (ductus thyreoglossus persistens).

Щитовидната жлеза (glandula thyroideae) е най-голямата ендокринна жлеза в човешкото тяло. Теглото й е около 20-40 грама. Разделя се на десен и ляв дял — lobus dexter и lobus sinister, които са свързани помежду си с провлак — isthmus glandulae thyroideae (Повече за анатомията на щитовидната жлеза може да прочетете тук: Анатомия на щитовидна жлеза). Поради особености в ембрионалното развитие вродените аномалии на шитовидната жлеза са често срещани. Те могат да бъдат разделени на три големи групи:

• агенезия на щитовидната жлеза, която е основна причина за неонатален хипотиреоидизъм;
• дисгенезия на щитовидната жлеза;
• аномалии, свързани с персистиращ ductus thyreoglossus.

Дисгенезията на щитовидната жлеза може да бъде под формата на хемиагенезия (липса на част от жлезата) или наличие на ектопична щитовидна жлеза. Описани са над 100 случая на хемиагенезия, в 80% от които неразвит е левият лоб на жлезата. В тези случаи често единственият лоб на жлезата е хиперплазирал. Това вродено заболяване може да протече, както с хипер- така и с хипотиреоидизъм. Индивидите от женски пол са три пъти по-често засегнати, в сравнение с тези от мъжки пол. Описани са и случаи на разрастване на доброкачествени и злокачествени нодули при това състояние. Другата форма на дисгенезия на щитовидната жлеза е наличието на щитовидна тъкан на ектопично място. Взависимост от локализацията си тя може да бъде лингвална, перихиоидна (в близост до os hyoideum), интратрахеална, интраезофагеална, медиастинална или кардиачна. Лингвалната локализация е най-често срещаната форма на ектопия на жлезата и при нея се наблюдава развитието на напълно функционираща щитовидна тъкан. В 70% от случаите се съчетава с липса на тиреоидна жлеза на типичното й място.

Диагнозата се поставя обикновено при инцидентно откриване на формация по задната повърхност на езика. При нарастването си формацията предизвиква симптоми от страна на храносмилателната и дихателната система — дисфония, дисфагия, диспнея и чувство на задушаване. Често се манифестира с хипотиреоидизъм, който се проявява в пубертета или периода на зрялост. Супра- и инфрахиоидната локализация са често съпроводени с хипофункция на щитовидната жлеза, поради липсата на щитовидна жлеза на типичното й място. Ектопията в тази област може да се манифестира в периода на новороденото, през ранното детство или по-късно като нарастваща туморовидна формация често може да бъде погрешно диагностицирана като тиреоглосална киста, тъй като се разполага в същата анатомична област. За избягване на усложнения, преди да бъде премахната ектопичната тъкан трябва да се извърши ехографско изследване на щитовидната жлеза, с цел да се провери наличието на нормална жлеза. Ултрасоногафско изследване трябва да се предприема и преди оперативни интервенции при срединни кисти на шията, тъй като понякога и при тях може да липсва тиреоидна тъкан на нормалното й място. Множествената ектопия (двойна/тройна щитовидна жлеза) е много рядко срещана и медицинската литература са докладвани само няколко случая.

Паращитовидните жлези (glandulae parathyroideae) представляват четири малки жлезички — две горни и две долни, разположени по задната повърхност на щитовидната жлеза — по две върху всеки от двата лоба. Имат удължена и приплесната форма, размерите им са 6 мм. на дължина и 3-4 мм. на ширина. Паращитовидните жлези произвеждат хормон — паратхормон, който има важно участие в регулирането на калциево — фосфорния метаболизъм. (Повече за анатомията на паращитовидните жлези може да прочетете тук: Анатомия на околощитовидните жлези).

Най-често срещаната вродена аномалия на паращитовидните жлези са добавъчните жлези. Техният брой може да достигне до седем-осем, вместо нормалните четири. В тези случаи околощитовидни жлези могат да се открият, освен около съединителнотъканната капсула на щитовидната жлеза, но и във вътрешността на самата жлеза и около трахеята. Друго вродено заболяване на паращитовидните жлези е наличието на ектопична жлезна тъкан на друго място в организма, различно от нормалното. Най-тежката аномалия е агенезията на паращитовидните жлези, която протича много тежко с вроден хипопаратиреоидизъм.

Персистиращият тиреоглосален проток и тиреоглосалните кисти са най-често срещаните вродени заболявания на шията — 70% от всички вродени аномалии в тази област. Ductus thyreoglossus се образува по време на ембриогенезата в резултат на спускането на срединния дял на щитовидната жлеза от основата на езика (foramen coecum) областта под тиреоидния хрущял. Непълната облитерация може да засегне различни участъци или цялото протежение на протока, при което се развива съответната клинична картина. Хистологично тиреоглосалният проток е постлан отвътре с различен епител — най-често многослоен плосък, а по-рядко и с еднослоен епител от лигавицата на първичния фаринкс, от който произхожда и щитовидната жлеза. В тези случаи в протока може да се открият и единични клетки от щитовидна тъкан. Епителният слой секретира слуз към лумена на канала, при което той се разтяга и формира кистозно образувание. Отвън кистата е обвита от съединително-тъканна капсула, чиято дебелина зависи от давността, степента на разтягане и състоянието на кистата — дали тя е инфектирана или е стерилна. При проникване на патогенна флора кистата супурира и се отваря по предната повърхност на шията – превръща се в срединна фистула на шията. В някои от случаите секрецията на гной може да изчезне временно и това да доведе до затваряне на кожния отвор като това създава илюзия за спонтанно самоизлекуване. Отварянето на кожния отвор на фистулата и секретирането започва отново след няколко седмици – период, през който се натрупва ексудат в достатъчно количество. Затварянето на фистулния ход не е никога трайно, тъй като продукцията на слуз от епителиите продължава, а бактериалната микрофлора и гранулациите поддържат гнойно-възпалителния процес. Постоянното и дълготрайно изтичане на секрет от фистулният отвор води до инфламиране и мацерация на прилежащата кожа, а в редки случаи и до малигнизация на епитела и развитие на карцином. Понякога възпалението се разпространява около фистулата в кожата и подкожието на шията, при което се развива флегмон.

Заболяването се проявява в кърмаческа и ранна детска възраст като у повечето пациенти обикновено протича безсимптомно. Клиничната картина зависи от това дали кистата е усложнена или не. Често се наблюдава бавно нарастваща, неболезнена, кистоподобна формация с окръглена форма, гладка повърхност, еластична консистенция, флуктуираща при палпация, разположена в срединната част на шията на различни нива между os hyoideum (подезичната кост) и щитовидната жлеза, с размери около 2-4 см. При поселване на ductus thyreoglossus с патогенна микрофлора и развитие на инфекция, клиниката се променя — появяват се болка и симптоми на локално възпаление.Най-честата локализация на тиреоглосалната киста е по средата на щитовидния хрущял. В началните стадии се разполага под mm.sternohyoideus et thyrohyoideus, но с увеличаване на размерите си кистата ги компресира, предизвиква тяхната атрофия и дехисценция по срединната линия и се измества подкожно. От горния полюс на кистата се палпира фиброзно повлекло, което преминава зад и през os hyoideum. При трансформацията на кистата във фистула плътното фиброзно повлекло се палпира на голямо протежение — от кожния отвор до подезичната кост. Вследствие на напредващата му фиброза протокът се скъсява, при което отверстието на кожата се ретрахира навътре и нагоре. Симптоми като дисфагия, болки в гърлото или диспепсия се наблюдават значително по-рядко.

Диагнозата на срединните кисти (тиреоглосални кисти) и фистули на шията и персистиращия тиреоглосален проток се основава на типичната клинична картина, палпацията и ехографията на щитовидната област. В съмнителни случаи за уточняване на диагнозата се и използват тънкоиглена аспирационна биопсия на туморната формация или сцинтиграфията със 131J. При наличие на фистула се извършва контрастна фистулография или изследване на канала със специална сонда, завършваща в единия си край с метално топче (топчеста сонда).

При наличието на персистиращ тиреоглосален проток и тиреоглосална киста могат да се развият някои усложнения — инфекция, формиране на трайна тиреоглосална фистула или в много редки случаи развитие на тиреоглосален карцином. Ракът води началото си най-често от участъците, постлани с ектопичен щитовиден епител. Лечението на тиреоглосалният карцином се състои в премахването на щитовидната жлеза и регионалните лимфни възли с цел намаляване риска от метастазиране на неоплазиятата в други части на тялото.

Лечението на тиреоглосалните кисти е хирургично — състои се в отстраняване на кистата или фистулата по Sistrunk. Операцията включва отпрепарирането и екстирпирането en bloc на кистата и остатъка от ductus thyreoglossus до нивото на foramen coecum. В случаи, когато протокът преминава през или зад os hyoideum, ключов момент за радикалност на операцията е резецирането на 1 см. от средната й част. Положението на пациента на операционната маса е специфично — по гръб, с отведена назад глава и поставена твърда подложка под врата. При фистулите операцията е аналогична. При тях важен момент е въвеждането на багрилно вещество (метиленово синьо) във фистулния ход, което значително улеснява проследяването и екстирпирането му. Цели се премахване на цялата фистула, заедно с нейните разклонения, до корена на езика. Резултатите от хирургичното лечение са много добри. До рецидив след оперативно отстраняване на кистата или фистулата се стига в много малък процент от случаите и той се дължи основно на неспазването на ключовото правилно за радикална намеса.

Вродените аномалии на други ендокринни жлези (щитовидна и паращитовидни жлези) са често срещащи се заболявания и познаването на тяхната клиника и методите за диагностика и лечение са от изключителна важност.