Други вродени аномалии МКБ Q80-Q89

Вродените нарушения могат да бъдат наследени или причинени от фактори на околната среда. Думата "вродена" означава "при раждане", "аномалия" идва от гръцката дума "anomalos", което означава "неравномерно" или "неправилно". Терминът вроден не означава, нито изключва генетична причина. Други вродени аномалии или засягащи повече от една система са:

• Q80 Вродена ихтиоза;
• Q81 Epidermolysis bullosa;
• Q82 Други вродени аномалии на кожата;
• Q83 Вродени аномалии на гърдата;
• Q84 Други вродени аномалии на кожните придатъци;
• Q85 Факоматози, некласифицирани другаде;
• Q86 Синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори, некласифицирани другаде;
• Q87 Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи;
• Q89 Други вродени аномалии, некласифицирани другаде.

Вродените аномалии могат да бъдат причинени от единични генни дефекти, хромозомни увреждания, мултифакторно унаследяване, тератогенни вещества в околната среда (агент, който може да причини вроден дефект) или недостиг на микроелементи.

Приблизително при 50% от вродените аномалии не е известна конкретна причина. Въпреки това, известните причини могат да бъдат разделени в две групи:

Генетични — дефектите установени при раждане се дължат на аномалии на генетичния материал — на хромозоми и гени, включително хромозомни аномалии, единични генни дефекти и мултифакторни нарушения (които са причинени от взаимодействието на гените и околната среда). Фамилно разпространение и автозомно-доминантен начин на унаследяване показват факоматозите.

Развиващи се след зачеването, но преди раждането — дефектът установен при раждане е причинен от фактори на околната среда. Това включва:

1. тератогенни средства, които пречат на нормалния растеж и развитие на ембриона или плода;
2. механични сили, които деформират плода;
3. съдови инциденти, които нарушават нормалния растеж на органите.

Върху развитието на плода оказват влияние редица фактори като алкохолната консумация и тютюнопушенето, те могат да доведат до развитието на синдроми на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори.

Някои лекарства, приемани по време на бременност, могат да причинят вродени дефекти - те се наричат тератогенни лекарства (лекарства от категория "X"). Категория "Х" лекарства са противопоказани по време на бременност. (Лекарствата се категоризират в 5 категории в зависимост от развитието на неблагоприятните ефекти върху плода - категории A, B, C, D, X .)

Други вродени аномалии, некласифицирани другаде са вродените аномалии на слезката, надбъбречната жлеза и ендокринните жлези.

При съмнение за наличие на хромозомни аберации се провеждат:

1. Кръвен тест;
2. Ултразвуково изследване през първия триместър на бременността;
3. Генетично изследване;
4. Хромозомен анализ.

Наличието на вродени заболявания може да се потвърди след:

Амниоцентеза — по време на бременността плодът е заобиколен от амниотична течност, която може да се използва за откриване на генетични нарушения в плода. Препоръчва се при бременни с високорискови фактори. Такъв фактор е бременност в напреднала възраст, която крие висок риск от развитие на синдрома на Даун или фамилна анамнеза (история) за мускулна дистрофия, сърповидно-клетъчна анемия, таласемия, epidermolysis bullosa или други вродени аномалии на кожата и жлезите.

Вземане на проби от хориона (CVS) — при този тест се изследват клетки от хорионни тъкани (тъкани от плацентата). CVS не се предлага рутинно на всички бременни жени. Препоръчително е само когато скрининговите тестове показват аномалия.