Вродена ихтиоза МКБ Q80

Вродените ихтиозни състояния представляват хетерогенна група наследствени заболявания, чиито основен симптом е сухата и лющеща се кожа. Появата на сквамозни (люспести) участъци отразяват променената структура на епидермиса. Названието на заболяването произлиза от гръцката дума "ихтис", което означава "риба" и се отнася до сходството на външния вид на кожата на пациентите с люспите на риба.

Ихтиозата може да се прояви като заболяване, което се проявава ограничено по кожата или да е свързано с  развитието на аномалии и в други органни системи.

Клиничните форми на ихтиозис (Ichtyosis) се различават, в зависимост от начина на унаследяване - автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или полово свързан (с X-хромозомата).

Предполага се, че се касае за генетичен дефект в процесите на кератинизация (образуване на роговият слой на епидермиса), при което е налице забавена пролиферативна активност (делене) на епидермалните клетки. Кератиновите гени не могат да бъдат експресирани, което довежда до образуването на анормални кератини и образуването на задебелен рогов слой на епидермиса. Пациентите с вродена ихтиоза са наследили специфичен дефектен ген от един от двамата родители.

Грешкият ген оказва влияние върху скоростта, с която кожата се регенерира - или излющването на стари кожни клетки е прекалено бавно, или роговият слой се дели (увеличава) много по-бързо. Това довежда до натрупване на груба, лющеща се кожа.

Различават се четири основни клинични форми на ихтиозис:

• ихтиозис вулгарис (ichthyosis vulgaris);
• Х-свързана ихтиоза (ichthyosis X-conjuncta);
• ламеларната ихтиоза (ichthyosis lamellaris- Collodion baby);
• вродена булозна ихтиозоформена еритродермия (ichthyosis epidermolytica s. bullosa).

Съществуват и други форми на вродената ихтиоза, които притежават основните характеристики на групата, но имат свои характерни особености.Това налага тяхното обособяване в отделни подгрупи:

1. други форми на вродена ихтиоза
2. вродена ихтиоза, неуточнена 
3. фетална ихтиоза.

Признаците и симптомите на вродените ихтиозни състояния се проявяват при раждането или в първата година от живота. Изключение прави ichthyosis vulgaris, който се изявява между 1 и 4 годишна възраст.

При по-леките форми кожата се отличава само с известна сухота (ксеродерма). При по-тежките форми се образуват тъмно оцветени сквами (люспи) с различна големина и дебелина. В допълнение се наблюдават зачервени петна (еритематозни) по повърхността на кожата . Те са локализирани предимно по флексорните (мястото на сгъване) части на горните и долните крайници, но е възможно обхващането на различни кожни области.

Кожата обикновено образува защитна бариера между тялото и заобикалящата го среда, но при пациентите с вродени форми на ихтиоза, тази бариера е нарушена, което довежда до загубата на вода през слоевете на епидермиса. Проблеми с поддържането на електролитния баланс и дехидратацията са едни от най-честите усложнения.

Дебелият рогов слой на кожата е причина за намаляване на функцията на потните жлези. Невъзможността за охлаждане на организма чрез потна екскреция (отделяне) е причина за често наблюдаваната топлинна непоносимост при пациентите.

Ограничено е движението на горните и долните крайници, особено в ставните области около лакътната, китковата и колянната става.

При всички клинични форми на вродена ихтиоза се срещат различни съпътстващи заболявания от страна на очите, устните и нервната система.

Диференциалната диагноза се прави с различните клинични форми на ихтиозис (Ichtyosis), също така с придобитите ихтиозоформени състояния, които могат да се получат в следствие на ниско съдържание на витамин А в организма.

Диагнозата се поставя с помощта на хистопатологично изследване на кожата.
Електронномикроскопското изследване има голямо значение за отдиференциране на различни подтипове на заболяването.

Пренатална диагностика може да бъде извършена, след предварителна консултация с медицински генетик. Извършва се анализ на клетките от амниотичната течност (клетки отлющени от плода). Препоръчва се при жени с предшестващо засегнато дете.

При всички клинични форми на ихтиозис се препоръчват дълги вани и последващо използване на лосиони на базата на вазелин, които поддържат кожата еластична и хидратирана. При наличие на еритем (червена кожа) се прилагат кортикостероидни кремове, както и лосиони, съдържащи в състава си смеси на гликолова и салицилова киселина.

Освен локалното лечение, при по-тежки прояви на заболяването се препоръчва използването на лекарства от групата на ароматните ретиноиди. При прилагането на ацитретин (acitretin) и третиноин (tretinoin) се постигат добри резултати.