Други форми на вродена ихтиоза МКБ Q80.8

Вродената ихтиоза (Ichtyosis) е общо название на група наследствени заболявания, чиито основен симптом е сухата, лющеща се кожа - резултат от увеличена дебелина на роговия слой на епидермиса.

Основните клинични форми на ихтиоза са пет:

1. Ихтиозис вулгарис;
2. Х - свързана ихтиоза;
3. Ламеларна ихтиоза;
4. Вродена булозна ихтиозоформена еритродермия;
5. Фетална ихитоза (плод Арлекин).

Освен основните клинични форми на заболяването обаче съществуват и други форми на вродената ихтиоза, които притежават основните характеристики на групата, но имат и свои характерни особености. Това налага тяхното обособяване в собствена подгрупа. Към нея се отнасят заболявания както с автозомно-доминантен, така и с автозомно-рецесивен тип на унаследяване.

Автозомно-доминантни:

Ихтиозис хистрикс, тип Кърт и Макин, (Ichthyosis hystrix, Curth Makin type);

Ануларна (пръстеновидна) епидермолитична ихтиоза, (Annular epidermolitic ichtyosis).

Автозомно-рецесивни:

Синдром на Сьогрен - Ларсън, (Sjorgen-Larson syndrome).

Ихтиозис хистрикс, тип Кърт и Макин (Ichtyosis hystrix, Curth Makin type)

Ихтиозис хистрикс, тип Кърт и Макин (Ichtyosis hystrix) е рядка автозомно-доминантна форма на ихтиоза. Рискът засегнат родител да има дете с Ichtyosis hystrix e 50%.

За пръв път състоянието е документирано в Англия през 18 век. Терминът се използва за описание на кожни промени от семейството на ихтиозис.

Мутация в част от KRT1 гена, кодиращ кератин 1 (К1), е причината за развитието на ихтиозис хистрикс. Това довежда до анормална организация на кератиновите нишки в епидермиса.

Кожата обикновено е с нормален вид при раждането. Заболяването започва в ранна детска възраст с тежка хиперкератоза (задебелен рогов слой на епидермиса), като цветът на кожата може да варира от жълто-кафяв до сив. Хиперкератозата често е дифузна и по-изразена в областта на горните и долните крайници. Поради наличието на сквами (люспи) е възможно кожата да се напука, което да доведе до дълбоко кървене и последващо развитие на бактериална инфекция в дълбочината на пукнатините.

Противно на други клинични форми на ихтиоза, тук не се наблюдава еритема (червена кожа).

Диференциалната диагноза се прави с други форми на ихтиоза, като епидермолитична ихтиоза, както и еритрокератодермия вариабилис и KID синдром.

Диагнозата се основава на преглед при дерматолог и на хистопатологично изследване на кожата. При използване на електронна микроскопия се наблюдават патологично образуваните кератинови нишки.

Ихтиозис хистрикс, тип Кърт и Макин е нелечимо заболяване, лечението е симптоматично.

Препоръчват се дълги вани и последващо използване на лосиони на базата на вазелин, които поддържат кожата мека, еластична и хидратирана. Кератолитични агенти като алфа - хидрокси киселините или уреята, стимулират кожното излющване.

При прилагане на системно лечение изотретиноинът (isotrenoin) и ацитретинът (acitretine) са много ефективни, но е необходимо внимателно проследяване на токсичната доза.

Ануларна (Пръстеновидна) епидермолитична ихтиоза, (Annular epidermolitic ichtyosis)

Рядък клиничен вариант на епидермолитична ихтиоза е ануларната епидермолитична ихтиоза. Унаследява се автозомно - доминантно, досега са описани седем случая в световен мащаб.

Болестта се причинява от мутации в гените KRT1 и KRT10, кодиращи съответно кератини 1 и 10. Тези мутации нарушават образуването на кератинови нишки и отслабват структурната стабилност на епидермиса. Кожата трудно зараства и продължително време възстановява своята цялост.

При раждането клиничните особености приличат на класическия вид епидермолитична ихтиоза - широко разпространение на мехури и еритема (червена кожа).

Новородените са изложени на риск от:

• обезводняване;
• загуба на електролити;
• хипертермия (висока температура на тялото);
• вторични инфекции;
• сепсис.

За разлика от класическия вид, подобрение на клиничните симптоми при ануларната епидермолитична ихтиоза се наблюдава по време на ранна детска възраст. Периодите на юношество и зряла възраст се придружават от периодични обостряния и затихвания на състоянието.

По време на обострянията се появяват пръстеновидни полициклични еритематозни (червени) сквами, локализирани най-вече в областта на горните и долните крайници. Тези кожни аномалии продължават от няколко седмици до няколко месеца. Пациентите също страдат от палмоплантарна кератодерма. Палмоплантарната кератодерма представлява дифузно уплътняване на роговия слой на дланите и ходилата. Разпространява се в областта на гърба, ръцете и китките.

Диференциалната диагноза се прави с различните клинични форми на ихтиозис, както и с придобитите ихтиозоформени състояния, каквито са хиповитаминоза А, ихтиозоформената саркоидоза и възможни неопластични състояния.

Диагнозата се поставя чрез:

1. провеждане на хистопатологично изследване на кожата;
2. електронна микроскопия;
3. фетална (на плода)кожна биопсия.

Лечението на ануларната форма на ихтиоза е симптоматично. Локалното лечение се състои в прилагане на лосиони и кремове върху засегнатите области, които съдържат смеси на:

1. гликолова и млечна киселина;
2. урея в комбинация със салицилова киселина.

При прилагане на системно лечение се използва ацитретин, acitretin, 0.5 – 1 mg/kg орално.

Синдром на Сьогрен - Ларсън, (Sjögren-Larsson syndrome)

Синдромът на Sjögren-Larsson (SLS) е рецесивно наследствено заболяване, което се характеризира с наличието на вродена ихтиоза, спастична дисплегия или тетраплегия и умствено изоставане.

Причина за развитието на този синдром е вродена грешка на липидния метаболизъм, причинена от дефицит на ензима алдехид дехидрогеназа. Недостигът ензима може да доведе до натрупване на дълговерижни мастни алкохоли, които нарушават бариерната функция на кожата, както и да довеждат до деструкция (увреждане) на бялото мозъчно вещество.

Невропатологично, отличителната черта на SLS е демиелинизацията на бялото мозъчно вещество и кортикоспиналните и вестибулоспиналните нервни пътища, което довежда до спастичност (парализа и свръхнапрегнатост на мускулатурата). Тези аномалии се дължат на натрупване на липиди и мастни алкохоли в миелина - последица от ензимния дефект. Обикновено се наблюдава спастична дисплегия, понякога тетраплегия в съчетание с умствена изостаналост, речеви дефекти, дерматологични и ретинални промени.

Неврологични проблеми:

Неврологичният компонент обикновено започва между четвъртия месец до втората година. Най-важните неврологични особености са спастична дисплегия или квадриплегия и умствена изостаналост.

Симптомите на плегия (парализа) включват:

• Мускулна слабост;
• Невъзможност за движение;
• Липса на усещане на крайника.
• Кожни промени:

Повечето пациенти получават еритема (зачервена кожа) след раждането, като кожните симптоми се влошават през първата година от живота. Хиперкератоза (задебелен рогов слой на епидермиса) е налице в областта на гърба, лакътните, киткови и колянни стави.

Пруритус (сърбеж) е особеност на синдрома на Sjögren-Larsson, която не се среща при другите видове ихтиотични кожни състояния.

Очни промени:

Фотофобията и намалената зрителна острота са най-честите офталмологични аномалии и могат да бъдат причинени от натрупването на мастни алкохоли или мастни алдехиди в миелина.

Признаци на фотофобия са:

• Силна чувствителност към светлина;
• Непроизволно затваряне на клепачите;
• Сълзене.

Синдромът на Sjögren-Larsson може да бъде диагностициран чрез биохимичен кръвен тест, който определя дали активността на ензима алдехид дехидрогеназа е в референтни граници (норма).

Пренатална диагностика може да бъде извършена след предварителна консултация с медицински генетик. Възможно е изолирането на гена, кодиращ алдехид дехидрогеназата.

Кожните симптоми на синдрома на Sjögren-Larsson могат да се лекуват чрез прилагане на омекотяващи лосиони, съдържащи в състава си смеси на гликолова и млечна киселина. Това е особено ефективно след къпане, докато кожата все още е влажна.

Диета състояща се в ограничаване на мазнините (мастни киселини с дълга верига) и добавянето на триглицериди се свързва с подчертано подобрение на кожните симптоми.

Антиконвулсивни средства се използват за контрол при появата на гърчове.