Вродена булозна ихтиозиформена еритродермия МКБ Q80.3

Автозомно-доминантна мутация на протеините кератин 1 и кератин 10 е причината за развитието на вродена булозна ихтиозоформена еритродермия, позната още като епидермолитична хиперкератоза. Около 50% от случаите са резултата от спонтанно настъпили мутации.
Клинично се разделя на еритродермия, причинена от мутация в кератин 1, и такава от мутация в гена, кодиращ кератин 10. При протичане на заболяването без засягане на дланите се счита, че става въпрос за мутация в гена, кодиращ кератин 10.

Честотата е около 1 на 200 000 раждания. Не се влияе от пола. Унаследяването е автозомно-доминантно, има 50% вероятност новороденото да има вродена булозна ихтиозиформена еритродермия, ако единият родител е засегнат.

Дефектният кератин довежда до образуването на слоеве на епидермиса, съставени от клетки, които са слабо устойчиви на механична увреда. Образуват се мехури, кожата трудно зараства и продължително време възстановява своята цялост.

Следродилният период се характеризира с широко разпространение на мехури и еритродермия (червена кожа). Новородените са изложени на голям риск от:

• обезводняване;
• загуба на електролити;
• топлинна непоносимост;
• вторични инфекции;
• сепсис.

Те трябва да бъдат наблюдавани внимателно през този период. Постепенно мехурчетата се заменят с променливи по размер, дебели сквами (люспи). На 3-4 месечна възраст новородените развиват генерализирана хиперкератоза (удебелена и втвърдена кожа).

Ихтиозата е най-силно изразена в ставните области около китките, лактите, колената и глезените. На тези места е възможно да се образуват дълбоки цепнатини, които лесно се инфектират от попаднали в тях бактерии, особено анаеробни. Инфекциите със Staphylococcus aureus и Herpes Simplex са чест проблем и многократно рецидивират.

Децата и възрастните могат да страдат от променливи степени на хипохидроза (намалена потливост) и са с известен риск от прегряване, причина за това е намалената функция на потните жлези, които не успяват да отделят своят секреторен продукт. Прекомерното количество на роговия слой на епидермиса пречи на каналчетата на потните жлези да се отворят на повърхност на кожата.

За разлика от ламеларната ихтиоза, при булозната ихтиозоформена еритродермия не се наблюдават алопеция (косопад) и ектропион - сгъване на долния клепач навън.

Диференциалната диагноза се прави с:

• различните клинични форми на ихтиозис;
• кандидоза;
• неонатален херпес.

Диагнозата се поставя чрез провеждане на:

1. хистопатологично изследване на кожата;
2. фетална (от плода) кожна биопсия;
3. електронна микроскопия;
4. индиректна имунофлуоресценция.

Пренатална диагностика може да бъде извършена след предварителна консултация с медицински генетик.

Роговият слой на кожата заедно със секретите на потните и мастните жлези, образуват повърхностния хидролипиден филм на кожата.Именно той поддържа микробиологичното равновесие, но при вродената булозна еритродермия тази функция е нарушена. Това налага използването на хидратиращи (овлавняващи) продукти.

Ефектът от прилагането на локални ретиноиди под формата на лосиони и кремове е непостоянен и може да се получи дразнене от употребата им, но третиноин (tretinoin) и адапален (adapalene) дават добри резултати поради тяхното ексфолиативно и кератолитично действие. По този начин се подпомага премахването на вроговените (втвърдени) слоеве на епидермиса. Кератолитични агенти, подпомагащи отделянето на люспите, като амониев лактат, салицилова киселина и гликолова киселина са слабо поносими при булозната ихтиозоформена еритродермия и не се предпочитат.

При наличие на дифузна инфекция, като най-честият причинител е Staphylococcus aureus, се предпочитат оралните (през устата) или интравенозни антибиотици. Ако инфекцията е причинена от херпес симплекс (Herpes Simplex), се лекува с ацикловир (aciclovir) или фамцикловир (famciclovir).