Ламеларна ихтиоза МКБ Q80.2

Ламеларната ихтиоза е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се проявява още при раждането и поради характерния вид на кожата на новороденото се нарича още колодиево бебе. Представлява една от клиничните форми на ихтиозиса.

Среща се с еднаква честота и при двата пола, 1:300 000 новородени.

Изявата на ламеларната ихтиоза се дължи на мутации в различни генни локуси. В една подгрупа има мутация в гена, кодиращ трансглутаминаза 1, ензим, който катализира процеса на образуване на рогови клетки, наречени корнеоцити. По време на образуването на роговия слой трансглутаминаза1 участва в образуването на протеиновите компоненти. Пептидите серамиди, които са важен компонент на най-външния слой на кожата, се свързват с тях. В друга подгрупа е открита мутация на ген, отговорен за нормалния липиден метаболизъм. Поради тези нарушения се образува колоидална мембрана по цялото тяло, която скоро след раждането се излющва на големи, грапави сквами (люспи).

При новородените с ламеларна ихтиоза кожата по цялото тяло е с розов до червен цвят.Трябва да се следят внимателно нивата на електролитите и новороденото да бъде поставено в ковиоз с висока влажност. Механичното отделяне на колодиалната мембрана не е препоръчително, поради риск от развитие на сепсис. Постепенно мембраната се замества от големи, полигонални сквами с мозаична подредба.

В детска и зряла възраст се наблюдава хиперкератоза (удебеляване и втвърдяване на кожата) по цялото тяло, сквамите са с големи размери и дебелина, силно пигментирани. Най-големи по размери са сквамите в областта на долните крайници, като напомнят на суха, напукна почва.

Мукозните (лигавичните) мембрани не се засягат, но хиперкератозата по скалпа е силно изразена и пречи на космените фоликули, това е причината болните често да страдат от алопеция.

Дебелият рогов слой на кожата е причина и за намаляване на функцията на потните жлези, степента варира при пациентите, но често се развива хипохидроза (намалено отделяне на пот от организма). Поради тази причина те са със значително изразена температурна непоносимост и лесно се достига до състояние на прегряване на организма.

Развитието на кератит създава дискомфорт при сън, тъй като клепачът не може да се затвори напълно.

Характерно е засягането на очите, обикновено долния клепач се сгъва навън (ектропион).
Симптомите на ектропион включват:

• зачервяване;
• болка около окото;
• чувствителност към светлина и вятър;
• прекомерно сълзене;
• намалено зрение.

Топлинната непоносимост и бързото обезводняване на страдащите от ламеларна ихтиоза се дължат на разкъсвания в роговия слой на кожата.

Диференциалната диагноза се прави с:

1. Х-свързана ихтиоза;
2. Епидермолитична хиперкератоза;
3. Придобити ихтиозоформени състояния.

Необходимо е провеждането на хистопатологично изследване на кожни клетки, също ин витро тест за ензимна активност на трансглутаминаза1.

Ламеларната ихтиоза е нелечима, но локалното прилагане на лосиони и кремове, съдържащи вазелин в състава си, както и оралният прием на ацитретин (0.5–1 mg/kg) допринасят за поддържането на хидратирана кожа и положителен воден баланс в организма.

Оралните ретиноиди се използват за ускоряване на епидермалното обновяване и могат да подобрят или предотвратят някои от последиците на заболяването. При тяхното прилагане се установяват увеличено количество на отделената пот и по-висока температурна поносимост. При използването им има риск от развитие на конюнктивит, но обикновено се понасят добре от пациенти с ламеларна ихтиоза.

При лечението на ектропиона се използват капки за очи с цел забавяне на прогресията на заболяването и намаляване на дискомфорта. Хирургичната намеса е необходима при тежка ектопия, като се предпочита прилагането на кожни присадки.