Х-свързана ихтиоза МКБ Q80.1

Х-свързаната ихтиоза представлява полово детерминирано (обусловено) наследствено заболяване, една от четирите основни клинични форми на ихтиозиса.

Рецесивната форма на х-свързаната ихтиоза се проявява предимно при мъжкия пол, а доминантната при женския. Честота na изява варира от 1:2000 до 1:6000 новородени.

Доказано е, че изявата на болестта е свързана с дефицит на ензима стероидсулфатаза. Този ензим има ключова роля в метаболизма на холестеролсулфата, който от своя страна е необходим за образуването на stratum corneum — най-външният, вроговен слой на кожата. Ниските стойности на стероидсулфатаза С или арилсулфатаза С, които имат ключова роля в синтеза на холестеролсулфат, са важен фактор за патогенезата на свързаната с пола ихтиоза. В резултат на това се получава абнормно натрупване на холестеролсулфат и невъзможност на мъртвите клетки да се отлющят, което довежда до хиперкератоза (задебеляване на роговия слой на епидермиса).

От 2 до 6 седмици след раждането започват да се наблюдават кожните прояви на болестта — тъмно оцветени сквами (люспи) с различна големина и форма, локализирани в областта на шията, торса, флексорните части (местата на сгъване) на крайниците и глутеусната (седалищната) област. Най-силно изразени са сквамите в областта на гърба, кубиталната (лакътна) ямка и fossa poplitea (колянната ямка). Липсват изяви по лицето, дланите и прасците. При 50% от рецесивните носители Х-свързаната ихтиоза се съпътства от помътняване на ретината, а при 20% от крипторхизъм — липса на един или на двата тестиса в скротума.

Почти всички случаи показват специфична роговична дистрофия, която се проявява като тънък, сиво-бял, "замръзнал" слой разположен в стромата. Жените, носители на доминантната форма, страдат от роговична непрозрачност от същото естество, но промените са по-дискретни. Допълнителни симптоми при тях са също алопеция (косопад) и нисък ръст. Ранното откриване на тези вариации на роговицата при леко симптоматични жени и особено при дъщери на засегнати мъже, може да бъде началната стъпка към създаване на родословно дърво и идентифициране на възможните носители в лаборатория по медицинска генетика.

Бременността при жените, носителки на рецесивната форма на х-свързаната ихтиоза, е рискова. Възможно е настъпването на спонтанен аборт, ако количеството или активността на ензима стероидсулфатаза в плацентата са ниски. Възможно е развитието на заболяването при новородени момчета, родени от бременности, при които е налице дефицит на плацентарен стероидсулфат.

Диференциалната диагноза се прави с различните клинични форми на Ichtyosis, както и с придобитите ихтиозоформени състояния, каквито са хиповитаминоза А, ихтиозоформената саркоидоза и възможни неопластични състояния. Тъй като съществуват други форми на ихтиоза с идентични кожни признаци, оптометричната идентификация (определяне на зрителния статус) на промените в роговицата дава възможност за окончателна диагноза.

Диагнозата се поставя с помощта на:

• биохимични методи за определяне на стойностите на холестеролсулфата;
• провеждане на хистопатологично изследване на кожата;
• култивиране на кожни фибробласти с цел определяне активността на стероидсулфатазата;
• пренатална диагностика е възможна чрез извършване на амниоцентеза и хорионна биопсия.

Локалното лечение се състои в прилагане на лосиони и кремове върху засегнатите области, особено такива, които съдържат смеси на гликолова и млечна киселина. Терапевтично ефикасни съединения при лечението на сквами са също етил пируват, глюкуронова киселина, 3-хидроксимаслена киселина, 2-хидроксиизомаслена киселина, а също урея в комбинация със салицилова киселина.

При прилагане на системно лечение се използва ацитретин, Acitretin, 0.5–1 mg/kg орално и изотретиноин, които са много ефективни, но е необходимо внимателно проследяване на токсичната доза.