Амниоцентеза

Въведение

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването?

Необходима ли е предварителна подготовка?

Метод на провеждане на изследването:

Какво ще усещате по време на изследването?

Има ли рискове от провеждане на изследването?  

Резултати от проведеното изследване:

Кога не трябва да провеждате изследването?

Въведение

Амниоцентезата е инвазивен метод с голяма диагностична стойност, който се използва за установяване на различни аномалии на плода по време на неговото вътреутробно развитие.

При този пренатален (извършващ се преди раждането) диагностичен метод се изследва околоплодната течност, която съдържа не само протеини и отделената от бебето урина, но и свободни клетки от плода (фетални клетки).

Амниотичната течност подлежи на ДНК-анализ или цитогенетичен анализ, при които може да се установят редица хромозомно обусловени аномалии или различни фетални инфекции.

Освен с диагностична, амниоцентезата може да се извърши и с терапевтична цел:

• • При повишено количество околоплодна течност — полихидрамнион — за понижаване на вътрематочното налягане;
  • Интраамниотично (в амниона — най-вътрешната обвивка от извънзародишните обвивки) приложение на препарати;
  • Фетохирургия (хирургия на плода);

Друг, алтернативен метод за пренатална диагностика на плода, е хорионната биопсия.
Тя се извършва в по-ранен срок на бременността (10-13 гестационна седмица), като при нея се взема тъкан от хориона (външната обвивка на зародиша), която се изследва за генетични заболявания.

Напоследък се прилага неинвазивен генетичен молекулярен кръвен тест за скрининг на хромозомни болести.
Методът се основава на изолиране и анализ на свободна фетална (на плода) ДНК, която циркулира в майчината кръв.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

 Провеждане на амниоцентеза се препоръчва при:

• предхождащи раждания на деца с малформации или изоставане в нервно-психическото развитие;
• предишни спонтанни аборти или мъртвородени деца;
• бременни над 36-годишна възраст;
• възраст на съпруга над 50 години;
• случаи, при които единият от родителите е носител на хромозомен дефект;
• майката е носител на Х-свързани заболявания — хемофилия, мускулна дистрофия тип Дюшен;
• наличие в рода на хора с хромозомни аберации;
• при проведени други изследвания — ултразвуков анализ, фетална морфология, търсене на нухална транслуценция, биохимичен анализ — се открива увеличен риск за раждане на дете с аномалии;

Амниоцентезата се извършва за диагностициране на следните състояния:

1. В началото на бременността амниоцентезата се извършва за откриването на хромозомни и други фетални аномалии:

• Синдром на Даун;
• Синдром на Патау;
• Синдром на Едуардс;
• Синдром на Търнър;
• редки наследствени метаболитни нарушения;
• аненцефалия;
• спина бифида;
• кистозна фиброза;
• сърповидно-клетъчна анемия и други наследствени заболявания;

2. При напреднала бременност амниоцентезата се извършва за откриване на:

• инфекция на плода;
• Rh-несъвместимост;
• фетална зрелост — определя се количеството на сфингомиелин и лецитин;
• определяне зрелостта на белия дроб — има значение при вземане на решение относно раждането, когато се касае за преждевременно започнало раждане;

Друга индикация за провеждане на амниоцентеза е при опасност за преждевременно спукване на околоплодния мехур.
В този случай под внимание се приема количеството на IL-6 (интерлевкин-6), който е маркер за възпалителни изменения на околоплодната течност.
При повишени стойности на IL-6 има риск от развитие на инфекция на плода.

Друг маркер е алфа-фетопротеинът (АФП) — протеин, образуващ се в черния дроб на плода.
Когато се установят анормални стойности на АФП, необходимо е по-нататъшно изследване с ултразвук и амниоцентеза, за да се провери за вродени дефекти и хромозомни аномалии.

Необходима ли е предварителна подготовка?

Преди извършване на амниоцентеза е необходимо да се установи точната локализация на плацентата и положението на плода в матката с помощта на ехограф.

До 20-та гестационна седмица (седмица на бременността) изследването се прави на пълен пикочен мехур, поради което преди ултразвуковото изследване може да се наложи да изпиете няколко чаши вода.

Желателно е 5 дни преди процедурата да не приемате тромбоцитни антиагреганти и антикоагуланти — медикаменти, които разреждат кръвта и намаляват съсирването.

При прием на нискомолекулен хепарин са достатъчни 12 часа от спиране на медикамента до извършване на амниоцентезата.

Преди амниоцентезата стандартно се извършват някои лабораторни тестове: 

• пълна кръвна картина (ПКК);
• фибриноген;
• протромбиново време (INR);
• изследване на кръвна група и резус-фактор;
• тест за хепатит В;
• тест за СПИН;
• тест за сифилис;

Метод на провеждане на изследването:

За извършване на процедурата не е задължителен болничен престой — амниоцентезата може да се извърши и в амбулаторни условия.

Преди процедурата пациентката трябва да подпише формуляр за информирано съгласие, като по този начин тя потвърждава, че е запозната с процедурата и възможните рискове.
Тук е моментът, ако имате някакви въпроси, да ги зададете към лекаря.

Амниоцентезата се провежда след 15-та гестационна седмица (седмица на бременността) — най-често между 16-та и 19-та седмица.

По време на изследването:

Амниоцентезата се извършва под непрекъснат контрол с ехограф (ултразвук), като се спазват следните стъпки:

• С помощта на ултразвука се локализира бебето, плацентата, околоплодните води и най-доброто място за извършване на пункцията (вкарването на иглата);
• Мястото на пункцията се дезинфекцира;
• Преди началото на процедурата се прилага местна упойка на бременната, за да се облекчи болката;
• След като местната упойка започне да действа, с пункционна стерилна игла се навлиза постепенно през коремната стена (трансабдоминално) и през стената на матката;
• Достига се до плодния сак и се аспирира далеч от плода около 20 мл. околоплодна (амниотична) течност в спринцовка;
• Течността се изпраща в лаборатория за анализ;
• Следват процеси на отделяне на зародишните клетки от течността, размножаването им в културна среда, след което се фиксират и оцветяват.
  Течността се изследва биохимично;
• Под микроскоп хромозомите се изследват за аномалии — прави се хромозомен анализ;

Какво ще усещате по време на изследването?

По време на амниоцентезата се прилага местна упойка, за да се предотврати поява на болка.
Може да усетите леко боцкане при поставяне на упойката.

Повечето жени описват процедурата по-скоро като неприятна, отколкото болезнена.

При някои пациентки се появява болка ниско в корема по време на или след амниоцентезата.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Основните рискове от провеждането на амниоцентеза са:

• нараняване на плода, травми и деформации, ако амниоцентезата се извърши по-рано от 15-20-та седмица на бременността;
• аборт;
• преждевременно раждане;
• развитие на инфекция;
• респираторен дистрес; 
• емболия от попадане на околоплодната течност в кръвообращението на жената;

Резултати от проведеното изследване:

Амниоцентезата е диагностичен тест, който открива хромозомни аномалии, дефекти на невралната тръба и генетични заболявания с висока точност.

С тази процедура синдром на Даун се открива в 99% от случаите, а други хромозомни аномалии и спина бифида се доказват в 90%.

Резултатите от теста са готови обикновено за около 3 седмици.

При ДНК анализ чрез полимеразна верижна реакция (PCR) е възможно да се изключат или диагностицират някои от най-честите хромозомни аномалии на плода за по-кратък интервал от време — до 7-10 дни.

   Нормални резултати:

• Стойностите на билирубина и алфа-фетопротеина са в нормални граници;
• При кариотипирането (хромозомният анализ) не се откриват белези за изследваните заболявания;

Отрицателен резултат при амниоцентеза насочва с голяма вероятност за липса на хромозомни аномалии.

Трябва да се има предвид, че нормалните резултати от теста не изключват напълно възможността за раждане на дете с хромозомна аномалия или генетично заболяване.

Генетичните заболявания се дължат на мутации (промяна) в гените. Във всяка хромозома се съдържат стотици гени, което ще рече, че изследването не може да изключи напълно всички възможни генетични мутации.

   Отклонения от нормата:

Положителният резултат при амниоцентеза показва, че има висока вероятност плодът да е носител на търсената хромозомна аномалия.

В случай че се открие несъвместима с живота малформация, бременността трябва да бъде прекъсната.

При доказване на хемолитична болест или инфекция на плода, се започва с подходящо лечение.

При някои аномалии на плода, които са съвместими с живота, може да се приложи фетотерапия или фетохирургия (фетус - плод).

• Отклонения в нивото на алфа-фетоптротеин (АФП):

Нивото на АФП се покачва най-често поради отворена неврална тръба при:

1. аненцефалия;
2. спина бифида;
3. вроден нефрозен синдром;
4. стеноза (стеснение) или атрезия (вродена или придобита липса на отвор) на хранопровода или дванадесетопръстника;
5. синдром на Търнър;
6. фетална смърт;

Нивото на АФП намалява при синдрома на Даун.

• Отклонение в отношението между сфингомиелин и лецитин:

При ниски стойности на това съотношение съществува риск от развитието на респираторен дистрес-синдром при новороденото.

Кога не трябва да провеждате изследването?

Относителни противопоказания за извършване на амниоцентеза са:

• Наличие на активна инфекция на кожата в областта на пункцията;
• Контракции на матката;
• Застрашаващо отлепване на плацентата;
• Малформации на матката;
• Малко количество околоплодна течност;
• Тумори на матката;
• Плацента, прикрепена по предната стена на матката;