Синдром на Turner МКБ Q96

Изменението на нормалния вид и морфология на хромозомите се определя като аберация. При аберации на половата хромозома настъпват хромозомни заболявания. Синдром на Turner е едно от най-често срещаните хромозомни заболявания.

Заболяването за първи път е документирано през 1938 от Henry H. Turner.

Синдромът на Turner е генетично заболяване проявяващо се единствено при жени. Честотата на заболяването е 1:200 живородени момичета. Синдромът на Turner настъпва вследствие на пълна или частична инактивация на едната X хромозома по време на ембриогенезата. Мутацията настъпва de novo при здрави жени. При 50 % от случаите на синдрома на Turner се наблюдава кариотип 45,X. Но спрямо от вида на настъпилата хромозомна аберация различаваме вариации на синдрома. Известните генетични вариации на кариотипа са:

• Кариотоп 45,X
• Кариотип 46,X iso (Xq)
• Кариотип 46,XXp
• Кариотип 46,XXq
• Кариотип 46,Xi(Xq)
• Кариотип 46,Xr(X)

Кариотип 46,XXp; 46,XXq; 46,Xi(Xq);46,Xr(X) се класифицират още като кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq).

Клиничната презентация при синдром на Turner се определя от  симптоматични комбинации, които могат да бъдат:

• Аномалии в ръста
• Ниско разположение на линията на ушите
• Ниско разположение на линията на окосмяване на главата
• Аменореа
• Аномалии в развитието на първичните и вторичните полови белези
• Катаракта
• Страбизъм
• Инфантилизъм в поведението
• Сърдечно-съдови аномалии и други

При индивиди със синдрома на Turner е установена увеличена честота на социално значимите заболявания — диабет, артериална хипертония, белодробна астма.

Заболяването може да се установи при вътрематочното развитие чрез амниоцентеза. Прилага се още цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми от периферна кръв. При новородено дете със синдром на Turner се установява задебеляване и оток на крайниците, дължащ се на нарушен лимфен дренаж.

Въпреки това синдром на Turner е единствената монозомия, която е съвместима с живота.

Синдромът се диференцира с други генетични аномалии, при които имаме нисък ръст и ниска интелигентност, например синдром на Down. Лечение на заболяването се определя от степента аномалиите в развитието и проявената симптоматична картина.