Кариотип 46,Х със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq) МКБ Q96.2

Синдром на Turner е хромозомна болест, настъпващо при изменение на нормалната морфология на половите хромозоми. Заболяването се среща на 1 от 2000 живородени момичета. Човек с нормален генотип съдържа 46 хромозоми, като наличието на XX определя развитието на женски индивид, а на XY — мъжки. При над 50% от случаите се развива кариотип 45,X.

Аномалията се дължи на инактивиране на едната X хромозома по време на ембриогенезата, тоест синдромът на Turner е монозомия. По време на процесите на мейоза настъпват хромозомни преустройства, проявяващи се като небалансирани хромозомни преустройства с фенотипна изява. Хромозомните аберации биват:

• Делеция
• Дубликация
• Ринг (пръстеновидни) хромозоми
• Инверсия
• Изохромозоми
• Tранслокация

Синдромът на Tuner с кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq) са:

• 46,XXp 
• 46,XXq
• 46,Xr(X)

При генетична вариация с кариотип 46,XXp се наблюдава аберация едната полова X хромозома. Аберацията се изразява с делеция на късото рамо, при което се наблюдава кариотип 46,XXp. В късото рамо се съдържат гени, имащи водеща роля в развитието на половите белези. Кариотип 46,XXp клинично се презентира с първична аменорея (липса на менструално течение).

При кариотип 46,XXq се наблюдава делеция на дългото рамо. За тази вариация на кариотипа при синдром на Turner е характерно недоразвитие на половите жлези и стерилитет.

Последната известна генетична вариация на синдром на Turner се изразява с кариотип 46,Xr(X). Особен вид структурно хромозомно изменение е така наречената рингова хромозома — пръстеновидна. Хромозомите заемат пръстеновидна структура вследствие на разкъсване на генетични участъци от теломерите региони на една хромозома. На следващия етап краищата на хромозомата се съединяват и хромозомата придобива рингова форма. Пръстеновидната хромозома се класифицира като небалансирано преустройство, тъй като настъпват количествени изменения на генетичния материал. Отново водеща аномалия е половият инфантилизъм, характеризиращ се с:

• Хипопластична матка
• Аменорея
• Стерилитет

Синдром на Turner клинично се презентира с полов инфантилизъм и симптоматични комбинации, определящи се от структурните преустройства на различните хромозомни участъци. Симптоматичните комбинации могат да бъдат:

• Полов инфантилизъм
• Ментални нарушения
• Сърдечно-съдови аномалии
• Дентални нарушения
• Неправилно развитие на костно-ставната система
• Катаракта
• Страбизъм 
• Неразвитие на първични и вторични полови белези и други

Генетичните вариации на синдром на Turner се установяват при прилагане на молекулно-цитогенетична диагностика, PCR амплификация и цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми от лекар специалист медицинска генетика.