Други варианти на синдрома на Turner МКБ Q96.8

При небалансирани преустройства на половата хромозома настъпват хромозомни заболявания с фенотипна изява. Едно от заболяванията с най-голяма честота е синдром на Tuner. Заболяването се проявява само при индивиди от женски пол, като честота му е 1:2000 живородени момичета. Над 50% от случаите имат генетична характеристика кариотип, 45X. Известните до момента други варианти на синдрома на Turner са следните:

• Кариотип 46,X iso (Xq)
• Кариотип 46,XXp
• Кариотип 46,XXq
• Кариотип 46,Xr(X)

Нормалният женски кариотип е 46, XX. Синдром на Tuner с кариотип, 45X е резултат от инактивирането на едната X хромозома по време на ембриогенезата. Инактивираната X хромозома чрез процесите на митоза се предава на соматичните дъщерни клетки. Генетичната вариация се характеризира с унаследяване на една активна и неактивна Х хромозома.

При кариотип 46,X iso (Xq) се наблюдава хромозомно преструктуриране, изразяващо се с изохромозома. При изохромозомите по време на процеса транслокация едното рамо на хромозомата се дублира, а другото делетира. При кариотип 46,X iso (Xq) се образува изохромозома на дългото рамо. Тази вариация се наблюдава при 15% от случаите на синдром на Turner.

Към други варианти на синдрома на Turner се причисляват и кариотип 46,XXp и кариотип 46,XXq. Генетичната вариация при кариотип 46,XXp се характеризира с делеция на късото рамо, а при кариотип 46,XXq — на дългото рамо.

Кариотип 46,Xr(X) се характеризира с пръстеновидна структура на хромозомите, наречена рингова хромозома. Тя се сформира при делетиране на теломерни участъци от хромозомата и обединяване на краищата и.

Кариотип 46,XXp; 46,XXq; 46,Xi(Xq);46,Xr(X) се класифицират още като кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq).

Други варианти на синдрома на Turner фенотипно се изявяват с:

• Полов инфантилизъм — първична аменорея, недоразвитие на първични и вторични полови белези.
• Високо разположение на линията на окосмяване
• Анормален вид на лакътя и метакарпалните кости
• Сърдечно-съдови аномалии
• Инфантилизъм в поведението и други

Диагностицирането на други варианти на синдрома на Turner се реализира чрез молекулно-цитогенетична диагностика, PCR амплификация
и цитогенетичен анализ на G-оцветени метафазни хромозоми.

Лечението на синдром на Turner се основава на оперативни методики и медикаментозна терапия от синтетични аналози на естествените хормони.