Аненцефалия МКБ Q00.0

Рубриката аненцефалия и подобни пороци на развитието включва състояния, свързани с нарушение в ембрионалното развитие на нервната система.

Аненцефалията е аномалия, свързана с дефект в затварянето на невралната тръба. Думата произлиза от латински език и означава an-липса и encecphalon-мозък.

Аненцефалията е част от така наречените миелодисплазии – малформации, свързани с развитието на нервната тръба. Тези малформации възникват през 3-та-4-та гестационна седмица от бременността, а именно периода от ембрионалното развитие на плода, през който се формира и затваря невралната тръба. Аненцефалията е резултат от незатварянето на предния (краниалния) край на невралната тръба.

Аненцефалията е една от най-честите малформации, свързани с дефект на невралната тръба и засяга приблизително 1 на 1000 бременности, като 75% от тях завършват с аборт. Това обуславя значително по-рядкото разпространение на аномалията сред новородените, едва 1 на 10 000 бебета се раждат с аненцефалия, като по-често малформацията се среща при момичета в съотношение 2:1.

Последствията от аненцефалия включват частична (липсва фронталния дял на крайния мозък) или пълна липса на главен мозък като костите от черепния свод могат да бъдат слабо развити или напълно да отсъстват. В тези части от мозъка се намират различни функционални зони, а именно зрително и слухово поле, соматосензорни полета, центровете на мислене, координация, говор и други.

Аненцефалията е липсата на голяма част от мозъка, черепа и кожата на главата. Това е заболяване на нервната система, което се дължи на дефект на невралната тръба, която се получава при незатваряне на невралната тръба.

Причината за аненцефалия не е напълно изяснена, но вероятно се касае за комплексното действие на множество генетични и екологични фактори. Добре проучен е генът MTHFR, даващ инструкции за производството на ензим, наречен метиленхидрофолат редуктаза, който участва в обработката на фолиевата киселина и правилното й усвояване от организма. Определени генетични мутации, водят до промяна в структурата на гена и до нарушение във фолатния метаболизъм, което повишава риска от поява на аненцефалия.

Факторите, които имат значение за появата на аненцефалия, са:

• дефицит на фолиева киселина по време на бременността;
• наследствени фактори;
• инсулинозависим диабет на бременната;
• прием на лекарства от майката за епилепсия;
• излагане на токсини по време на бременността като олово, хром, живак, никел.

Проучванията показват, че добавянето на фолиева киселина към диетата на жени в детеродна възраст, може значително да намали честотата на дефектите на невралната тръба. Поради това се препоръчва всички жени в детеродна възраст да приемат 0,4 мг фолиева киселина дневно, особено тези, които се опитват да забременеят, тъй като това може да намали риска до 0.03%.

Като цяло дефектите на невралната тръба не са свързани пряко с наследствеността, въпреки че има някои косвени доказателства за това. Проучванията показват, че една жена, която е имала едно дете с дефекти в невралната тръба като аненцефалия има за риск при следваща бременност  детето да е с дефект на невралната тръба около 3%. Генетичното консултиране обикновено се предлага на жените с по-висок риск от раждането на дете с дефект на невралната тръба.

Известно е, че жените, приемащи някои лекарства за лечение на епилепсия и жени с инсулинозависим диабет имат по-висок риск от раждане на дете с дефект на невралната тръба.

Клиничната картина при живородените деца с аненцефалия включва:

• обикновено са глухота;
• слепота;
• бебетата са лишени от усет за болка и загиват от няколко часа до няколко дни след раждането.

Често аненцефалията се съчетава с други аномалии като изпъкнали очни ябълки (екзофталм), къс врат, диспропорционални крайници, разцепване на твърдото и мекото небце т.нар. вълча уста, липса на хипофизна жлеза, вродени сърдечни пороци, недоразвити надбъбречни жлези и други.

Рубриката аненцефалия и подобни пороци на развитието включва още състояния като:

• ацефалия (липса на глава);
• акрания (липса на череп);
• липса на гръбначен мозък;
• частична липса на главата и мозъчната тъкан на плода.

Ацефалията (липса на глава) е вродено разстройство, което се характеризира с отсъствие на глава. За разлика от аненцефалията, която се характеризира с липса на съществена част от мозъка, черепа и кожата на главата, този тип краниално разстройство е дори по-рядко. При ацефалия плодът има тяло, но му липсва главата и сърцето.  Тази аномалия се наблюдава при близнаци. Циркулацията на плода с ацефалия се осигурява от сърцето на близнака. Плодът с ацефалия не може да съществува, независимо от плода, към който е прикрепен.

Акранията е рядко вродено заболяване, което се среща у плода, при която плоските кости в черепния свод напълно или частично липсват. Мозъчните полукълба се развиват напълно, но необичайно. Състоянието често се свързва с аненцефалия, но не е задължително.

Амиелоенцефалията е тежка аномалия, при която има липса, както на мозъка, така и на гръбначния мозък. Тази малформация е несъвместима с живота.

Пренаталната диагностика на аненцефалия и подобни пороци на развитието се осъществява с помощта на различни методи: ултразвуково изследване, биохимично, генетично и други.

Ултразвуковото изследване на фетуса представлява неинвазивен метод за изследване на бременни жени, като се определят редица дефекти в развитието на плода. В периода между 12-18г.с. се диагностицират предимно структурни аномалии - аненцефалия, spina bifida, груби аномалии на скелета, сърдечни, бъбречни аномалии и др.

При биохимичното изследване се измерват нивата на Алфа-фето протеина в майчиния серум и/или амниалния Алфа-фето протеин, когато е извършена амниоцентеза по друг повод. Високите нива на протеина предполагат наличие на дефект в затварянето на невралната тръба.

Понастоящем се предприемат профилактични мерки по време на бременност срещу дефектите на невралната тръба. Доказано е, че приемът на фолиева киселина 4 седмици преди и по време на бременност значително намалява риска от раждане на дете с аненцефалия.